貝多芬遺留的毛髮揭開他的基因謎題
1802年,路德維希-凡-貝多芬要求他的兄弟們要求他的醫生JA施密特在他死後向世界描述他的疾病–他的漸進性聽力損失,以便”至少在我死後世界將盡可能地與我和解。”現在,兩個多世紀過去了,一個研究小組於3月22日在《當代生物學》雜誌上發表報告,通過分析他們從他的幾綹頭髮上提取和拼湊出來的DNA,部分地實現了他的願望。
德國萊比錫馬克斯-普朗克進化人類學研究所的約翰內斯-克勞斯說:”我們的主要目標是闡明貝多芬的健康問題,其中著名的問題包括漸進性聽力損失,從他20多歲開始,最終導致他在1818年發展成功能性耳聾。我們無法找到貝多芬耳聾或胃腸道問題的明確原因。然而,我們確實發現了一些肝病的重要遺傳風險因素。我們還發現了最遲在作曲家最後患病前幾個月感染乙肝病毒的證據。這些很可能促成了他的死亡。”
正如人們分析DNA時通常發生的那樣,研究人員發現了另一個驚喜。貝多芬的Y染色體與五個現代親屬中的任何一個都不匹配,這五個親屬擁有相同的姓氏,並且根據家譜記錄,與貝多芬的父系擁有共同的祖先。這一發現表明,在貝多芬父親一方的某個世代發生了”婚外戀事件”。
現就讀於英國劍橋大學的特里斯坦-貝格說:”這一發現表明,在亨德里克-凡-貝多芬約1572年在比利時Kampenhout受孕和路德維希-凡-貝多芬七代後在德國波恩受孕之間,他的父係有一個額外的親子事件。”
這項工作的想法是由貝格和研究的共同作者威廉-梅雷迪思在近十年前構思的。他們的動機是貝多芬要求進行屍檢研究以描述他的疾病並將其公之於眾。在新的研究中,該團隊(也包括比利時魯汶大學的托馬斯-基維西爾德)依靠最近在古代DNA分析方面的改進;這些改進使得從少量歷史頭髮中進行全基因組測序成為可能。
首先,他們分析了獨立來源的歸屬於貝多芬的幾綹頭髮,他們確認其中只有五綹來自同一個歐洲男性。他們認為這五根頭髮”幾乎可以肯定是真實的”,並利用它們對貝多芬的基因組進行測序,達到24倍的基因組覆蓋。
醫學傳記作者早些時候曾表示,貝多芬有許多實質性的可遺傳健康狀況。但這項研究的研究人員無法在他的基因組中找到對貝多芬的聽力障礙或胃腸道問題的解釋。他們確實發現他有肝病的遺傳傾向。
對他樣本中其他DNA的進一步研究表明,至少在他去世前的幾個月裡,他也有過乙肝感染。他們寫道:”再加上遺傳易感性和他廣泛的酒精消費,這些都是對貝多芬嚴重肝病的合理解釋,這種疾病最終導致了他的死亡。”
研究人員指出,以前的分析表明貝多芬有鉛中毒,結果是基於一個根本不是貝多芬的樣本;相反,它來自一個女性。他們說,未來測試鉛、鴉片劑和汞的研究必須以經過鑑定的樣本為基礎。
貝格說,從貝多芬頭髮中提取的DNA在遺傳上與生活在今天的北萊茵-威斯特法倫的人最為相似,與貝多芬已知的德國血統一致。未來對貝多芬隨時間收集的樣本的研究可能有助於澄清他何時感染了乙型肝炎。同時,對他的近親的更多研究可能有助於澄清他與貝多芬家族的現代繼承人的生物學關係。