一種罕見的遺傳病使兒童從出生起就沒有正常的免疫系統，這種疾病已經被一種實驗性的基因療法有效地治癒了。一項新的研究報告了首批接受該療法治療的10名兒童的情況，他們現在都很健康，生活正常。嚴重聯合免疫缺陷症（SCID）是一組導致免疫功能受損的遺傳疾病。

這種疾病被非正式地稱為”氣泡男孩”疾病，因為一名患有SCID的兒童花了12年的時間生活在一個保護性的氣泡中，與世界隔絕。

醫學上現在可以區分出八種不同類型的SCID，每一種都是不同的基因突變的結果。兩種最常見的SCID形式–X-SCID和ADA-SCID–已被成功地用實驗性的基因療法治療，即採集病人的骨髓幹細胞，用目標基因的健康拷貝進行改造，然後再輸回他們的身體。

在過去十年中，研究人員已經看到用基因療法治療這些常見形式的SCID取得了非凡的成功。試驗已經看到了近100%的反應率，然而，長期的安全問題減緩了該療法的臨床應用之路。

這種形式的基因治療使用一種改良的病毒來傳遞其健康的基因載荷。在過去，這種病毒載體是一種逆轉錄病毒，但由於這些病毒只能在細胞分裂時進入細胞核，因此有可能產生不良的副作用。在很長一段時間內，一些使用這種病毒載體的基因治療試驗發現了癌症的副作用。

因此，最近許多研究人員已經轉向使用改良的慢病毒作為基因治療的最佳病毒載體。這些病毒可以進入非分裂細胞的細胞核，這意味著它們應該更安全、更有效。

2021年，一項追踪50名接受慢病毒基因治療的ADA-SCID兒童的長期隨訪研究發現，每一個受試者在三年後都活著並且很健康。除兩名兒童外，所有兒童的免疫缺陷基本上都被治癒了。

現在一項新的研究報告了慢病毒基因療法在一種非常罕見的SCID中的成功，這種SCID被稱為Artemis-SCID，或ART-SCID。這種形式的SCID相對罕見，特別難以治療。患有ART-SCID的兒童不太可能對傳統的SCID治療方法（如骨髓移植）作出良好反應。

這項新研究報告了首批接受實驗性基因治療的10名ART-SCID兒童。據報導，在最初治療的兩年多時間裡，所有10名兒童都很健康，生活正常。

第一個參加試驗並在2018年接受實驗性療法治療的兒童現在已經完全治癒了。HT”的祖母Laverne Shorty說，她的孫子現在正過著健康、正常的生活。

“他不再生病了，”Shorty說。”他丟棄了所有的藥物治療。他很開心，他正在成長為一個年輕人。”

有一半的病人在24個月前達到了完全的T細胞和B細胞免疫，這意味著他們停止了任何正在進行的SCID治療，可以安全地接受兒童疫苗接種。該研究的聯合首席調查員Jennifer Puck說，所有10名接受基因治療的ART-SCID患者對治療反應良好。

Puck說：”所有的結果都比以前接受捐贈骨髓移植的Artemis-SCID患者的結果好。讓試驗中的病人達到完全的T細胞免疫力是非常出色的。B細胞的恢復需要更長的時間，但到目前為止，患者的B細胞重建機會似乎也比普通骨髓移植要好得多。成功地使用較少的化療也是一個很大的勝利，最大限度地減少了小嬰兒的全劑量蒲扇的有害副作用”。

這些隊列仍然很小，在該療法廣泛使用之前，還需要進一步的大型試驗。但是這些結果是非常有希望的，它指出了這種毀滅性的遺傳疾病在出生後不久就能被有效治癒的未來。

這項新研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。