在日本，珍珠牡蠣是一種重要的水產養殖動物，因為它們能生產出美麗的珍珠，被用來製作項鍊、耳環和戒指。在20世紀90年代初，這個水產養殖業每年帶來大約880億日元的收入。然而，在過去的20年裡，由於新的疾病和赤潮的聯合作用下，日本的珍珠產量從每年約70000公斤下降到只有20000公斤。

現在，研究人員已經構建了一個高質量的、染色體規模的珍珠牡蠣基因組，他們希望可以用它來尋找有彈性的品系。這項研究是由沖繩科學與技術研究所（OIST）的科學家與其他一些研究機構合作進行的，包括K. MIKIMOTO & CO., LTD、珍珠研究所和日本水產研究與教育機構，最近發表在DNA研究雜誌上。

“建立基因組是非常重要的，”兩位第一作者之一，OIST海洋基因組學部門的工作人員科學家竹內嵩博士說。”基因組是一個生物體的全套基因–其中許多是生存所必需的。有了完整的基因序列，我們可以做許多實驗，並回答圍繞免疫和珍珠如何形成的問題。”

2012年，竹內博士和他的合作者發表了日本珍珠牡蠣（Pinctada fucata）的基因組草案，這是第一批組裝的軟體動物基因組之一。他們繼續進行基因組測序，以建立一個更高質量的、染色體規模的基因組裝配。

牡蠣的基因組由14對染色體組成，從父母雙方各繼承了一套。每對染色體的兩條染色體攜帶幾乎相同的基因，但如果多樣化的基因組合有利於它們的生存，就會有細微的差別。

傳統上，當一個基因組被測序時，研究人員將這對染色體合併在一起。這對實驗室動物很有效，因為它們的一對染色體之間通常有幾乎相同的遺傳信息。但是對於野生動物來說，一對染色體之間存在相當數量的基因變異，這種方法會導致信息的損失。

在這項研究中，研究人員決定在對基因組測序時不合併染色體。相反，他們對兩套染色體進行了測序–這是一種非常不常見的方法。事實上，這可能是第一個專注於海洋無脊椎動物的研究，使用這種方法。

由于珍珠牡蛎有14对染色体，因此它们总共有28条，OIST的研究人员藤江学和真弓川滿使用最先进的技术对基因组进行了排序。另一位第一作者，前OIST生态和进化基因组学算法的博士后学者、现任职于东京大学的铃木义彦博士和竹内博士重建了所有28条染色体，并发现了一对染色体–第9对染色体之间的关键差异。值得注意的是，这些基因中有许多都与免疫力有关。

“一對染色體上的不同基因是一個重要的發現，因為這些蛋白質可以識別不同類型的傳染病，”竹內博士說。

他指出，當動物被養殖時，往往有一個品係有更高的存活率或產生更漂亮的珍珠。養殖者往往用這種品系繁殖兩隻動物，但這導致了近親繁殖，減少了遺傳多樣性。研究人員發現，在連續三個近親繁殖週期後，遺傳多樣性明顯減少。如果這種多樣性減少發生在與免疫力有關的基因的染色體區域，就會影響動物的免疫力。因此，保持水產養殖種群的基因組多樣性是很重要的。

這項研究得到了生物導向技術研究促進機構項目的資助，這是一個關於下一代技術先進研究和開發的特別計劃項目。

渡邊修吾教授（北里大學客座教授，東京大學名譽教授）的評論：

130年前，日本的御木本幸吉在世界範圍內首次開發了養殖珍珠。即使在今天，它們仍然是日本生產的第二大出口海產品，僅次於扇貝。

然而，日本珍珠養殖的歷史一直是與養殖環境中的疾病作鬥爭。1996年出現的紅色變色病造成的損害特別嚴重。日本的養殖珍珠的產量已經明顯下降。近年來，由於病毒引起的疾病的傳播，珍珠養殖業再次面臨重大問題。

雖然疾病的原因和對策的細節尚未確定，但有學者指出，日本的珍珠養殖業可能由於近親繁殖具有優良性狀的珍珠牡蠣而導致基因退化，從而難以應對各種環境變化和病原體的出現。

這項研究的結果揭示了日本珍珠養殖的這一隱憂，並具有重要的工業意義。此外，許多參與免疫系統的基因也已被確定。這也為珍珠形成之謎本身提供了啟示，即為什麼珍珠牡蠣可以形成珍珠層以應對外部引入的異物。

由日本珍珠牡蠣生產的Akoya珍珠以其獨特和優雅的光澤吸引了來自世界各地的人們，這在其他珍珠牡蠣品種生產的珍珠中是看不到的。本研究有望成為對這一特性進行遺傳闡釋的開始。