一項測試世界上第一個外用基因療法的第三階段試驗報告稱，患有一種罕見的水皰性皮膚病的兒童獲得了非凡的結果，基因治療凝膠被認為能夠完全治愈已經開放多年的傷口。萎縮性表皮鬆解症（DEB）是一種罕見的皮膚病，會導致皮膚不斷起水泡，並經常留下無法癒合的開放性傷口。這種情況是由COL7A1基因的突變引起的，它使人無法產生一種關鍵的膠原蛋白。

新療法是一種凝膠，旨在直接向傷口組織提供COL7A1基因的工作副本。從理論上講，這會觸發皮膚癒合所需的關鍵膠原蛋白的產生。功能性基因是通過一種改良的皰疹病毒傳遞的，這種病毒無法複製和傳播到身體的其他部位，但能夠躲避身體的免疫防禦系統。

據《新英格蘭醫學雜誌》報導，一項3期雙盲、安慰劑對照試驗的結果是非常驚人的。患者每週接受基因治療凝膠的治療，三個月後，71%接受活性凝膠的患者完全痊癒。到6個月時，試驗中接受治療的傷口有67%仍在癒合。

一位參與試驗的22歲的Vincenzo Mascoli，一生都在遭受開放性傷口的折磨，但在使用基因治療凝膠的幾個月內，他的傷口已經痊癒。

Mascoli說：”四個月後，我看到我背上的一個大傷口有了改善，這個傷口我已經有20年了。六個月後，傷口已經完全癒合，而且疼痛也減輕了很多”。

不幸的是，由於凝膠的效果不是永久性的，許多患者在試驗結束後的幾個月裡看到他們的一些傷口復發了。研究人員認為這是可以預料的，但考慮到重複使用該凝膠時沒有看到不良反應，持續治療有可能在很長一段時間內有效。

製藥公司Krystal Biotech已經在與美國食品和藥物管理局（FDA）緊密合作，以獲得市場批准。預計將在2023年第一季度的某個時候作出決定。

雖然DEB是一種罕見的疾病，但這種特定的局部基因療法可能是這種新技術的眾多應用中的第一個。還有其他一些由單基因突變引起的表皮鬆解症皮膚病，假設可以用這種技術進行治療。

在目前的形式下，該基因療法不能穿透完整的皮膚。因此，它只能治療預先存在的傷口，而不能從一開始就防止傷口破裂。該技術的未來迭代將探索不同的傳輸模式，可以針對各種不同的皮膚疾病。

這項新研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。