突變有好有壞，它們有時會提高一個生物體的生存能力和適應能力。有時，它們是如此具有破壞性，以至於一個生物體無法生存或繁殖。冷泉港實驗室（CSHL）的亞當-西佩爾（Adam Siepel）團隊開發了一個計算機程序，追踪人類基因組在整個進化過程中的有害突變歷史。

他們發現，基因組的一些區域更容易受到突變的影響，表明那裡的任何突變都可能產生災難性或致命的後果。他們的結果可能有助於臨床醫生尋找嚴重遺傳疾病的原因。

Siepel的程序的名稱是ExtRaINSIGHT。它通過尋找有害的突變來尋找它們的缺失。人類基因組的每個區域都應該偶然包含突變，然而某些區域卻沒有突變。Siepel將這些地方稱為”超選”。發生的改變可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。”如果我們在一個由十萬個人組成的小組中，從未看到某個特定基因的突變，這表明任何發生的突變都是非常有害的，任何攜帶該突變的人都會從人群中死亡。”

科學家們用ExtRaINSIGHT分析了超過7萬個人類基因組。他們發現，基因組的三個部分特別容易受到跨代突變的影響。剪接點是其中最敏感的部分。剪接位點幫助產生正確的指令來製造蛋白質。這個區域的突變可能會對基因被傳遞的可能性產生重大影響，它們與一些疾病有關，包括脊髓性肌肉萎縮症，這是導致新生兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。

Siepel說：”如果你看到一個剪接點的突變，你最好認真對待它。僅僅是這個突變就會使你的體質下降1或2%。這聽起來不多，但如果你有多個這樣的突變，很快你的基因傳承的機會就可能接近於零。”

被稱為miRNA的分子和中樞神經系統的基因也很敏感。”如果你在miRNA中發現一個突變，很有可能它是一種遺傳疾病的罪魁禍首，”Siepel說。”而且由於神經系統是如此復雜和相互關聯，它似乎對突變特別敏感。”

許多遺傳性疾病和病症的起源仍然是一個謎。Siepel希望ExtRaINSIGHT這樣的技術將有助於揭示它們的起源並指導診斷和未來的治療。他還希望他的工作將有助於進一步說明突變如何繼續塑造人類基因組的進化。