根據匹茲堡大學公共衛生學院的遺傳學家與其他幾個組織（包括奧塔哥大學和薩摩亞健康研究團體）合作進行的一項最新研究發現了一種在波利尼西亞人後裔中比較常見但在大多數其他人口中非常罕見的遺傳變體，為所有人的高膽固醇的遺傳基礎提供了線索。

珍娜-卡爾森博士

這一意外的發現強調了確保基因數據庫多樣性的價值，最近發表在《人類遺傳學和基因組學進展》雜誌上。

“如果我們只在有歐洲血統的人群中尋找，我們可能會完全錯過這一發現，”主要作者、皮特公共衛生學院人類遺傳學和生物統計學助理教授珍娜-卡爾森博士說。”正是通過數以千計的波利尼西亞人的慷慨相助，我們才得以發現這一變體，堅實的證據將引發對膽固醇基礎生物學的新研究。”

據世界衛生組織稱，高膽固醇是所有經濟水平國家的一個重要疾病負擔來源，是心髒病和中風的一個主要風險因素，估計每年在全球造成260萬人死亡。

卡爾森和她的團隊建立了他們的研究，以探索一個在大型全基因組調查中出現的信號，該調查尋找與體內脂質（或脂肪）有關的基因。它表明5號染色體上的一個基因變體可能與膽固醇有關。研究小組利用來自肥胖、生活方式和遺傳適應（OLAGA，在薩摩亞語中意為”生命”）研究小組的2,851名薩摩亞成年人的基因數據對該區域進行了”精細繪製”。

為了重複檢查這一發現，研究小組在來自薩摩亞、美屬薩摩亞和新西蘭奧特亞羅亞的其他3276名波利尼西亞人中尋找這種關聯，並在他們身上看到了該變體和膽固醇之間的相同聯繫。

利用來自西波利尼西亞薩摩亞參與者的數據，該團隊能夠填補他們對5號染色體上的區域所缺失的信息。這使他們找到了BTNL9–一個指導生產BTNL9蛋白的基因。蛋白質通常向細胞發出信號以執行行動，儘管科學家仍然沒有確定BTNL9蛋白質的確切作用。

結果發現，高密度脂蛋白”好”膽固醇水平低、甘油三酯水平高的波利尼西亞人在BTNL9中出現了”停止-增加”變體，這意味著該基因被指示停止執行其蛋白質生產工作，這強烈暗示BTNL9蛋白參與幫助細胞維持健康的膽固醇水平。

卡爾森說：”我們對這個變體了解不多，因為它沒有出現在已發表的基因組參考資料中，而這些資料過多地代表了歐洲血統的個體–它在歐洲血統的人群中幾乎不存在，在南亞人中的出現的概率也很低，甚至在東波利尼西亞人中也不是特別常見，比如生活在新西蘭奧特亞羅亞的毛利人。但是它與薩摩亞人的血脂水平的聯繫方式告訴我們，這個基因對膽固醇的水平有著重大關聯，這是我們以前不知道的。通過進一步探索BTNL9，我們也許有一天會發現新的方法來幫助每個人保持健康的膽固醇水平”。