對500萬人的新研究揭示了身高與基因差異的關係
這項研究最近發表在《自然》雜誌上，是有史以來最大的全基因組關聯研究，使用了來自281項貢獻研究的近500萬個人的DNA。它填補了我們對基因差異如何導致身高差異的知識的一個重大空白。超過一百萬的研究參與者是非歐洲血統（非洲人、東亞人、西班牙人或南亞人）。
聚集在基因組中與骨骼生長有關的區域的12111個變體為身高提供了強有力的遺傳預測。對於歐洲血統的人來說，所發現的變異體佔身高變異的40%，而對於非歐洲血統的人來說要少得多，佔10-20%。
成人的身高主要由我們的DNA編碼的信息決定；高個子父母的孩子可能會更高，而矮個子父母的孩子往往更矮，儘管這些估計並不完美。一個小嬰兒發展成一個成年人，以及遺傳學在這一過程中的作用，長期以來一直是人類生物學的一個複雜和不甚了解的方面。以前最大的關於身高的全基因組關聯研究採用了多達70萬人的樣本量；目前的樣本量大約是早期研究的七倍。
這項研究是以前所未有的規模進行的，它提供了新的生物學細節和對個人身高或身矮原因的理解，遺傳與各種特定的基因組區域有關。研究結果表明，僅占基因組20%以上的區域包含了與身高有關的大部分基因變體。
該研究的發現可以幫助醫生識別那些無法達到遺傳預測身高的人，這可能有助於診斷可能阻礙他們成長或影響他們健康的隱藏疾病或狀況。這項研究還提供了一個寶貴的藍圖，說明如何能夠利用全基因組研究來確定一種疾病的生物學特性，並隨後確定其遺傳成分。
後續研究需要更大的基因組多樣性
雖然與以前的研究相比，這項研究有大量來自非歐洲血統的參與者，但研究人員強調，在基因組研究中需要更多多樣性。
大多數可用的遺傳數據都來自歐洲血統的人，因此全基因組研究並沒有捕捉到全球範圍內廣泛的祖先多樣性。增加非歐洲血統人群的全基因組研究的規模對於達到相同的飽和度和縮小不同人群預測準確性的差距至關重要。
該研究的共同第一作者、倫敦大學瑪麗皇后學院計算生物學高級講師Eirini Marouli博士說。”我們在研究500多萬人的DNA方面完成了一項壯舉，直到最近還被廣泛認為是不可能的。”基因組研究是革命性的，可能是解決許多全球健康挑戰的關鍵–其潛力是巨大的。如果我們能夠在基因組水平上清楚地了解身高等性狀，那麼我們就可能擁有更好地診斷和治療受基因影響的疾病的模型，例如，心髒病或精神分裂症。如果我們能夠將基因組的特定部分與某些性狀進行映射，那麼它就為進一步廣泛的定向、個性化治療打開了大門，可以使世界各地的人們受益。”
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