歐洲的科學家們發現了一種分子“拉鍊”機制，可導致遺傳性色素性視網膜炎的細胞死亡。好消息是，注射某些蛋白質可以減緩或預防該疾病的視力損傷。

色素性視網膜炎是一種相對常見的遺傳性疾病，它影響光感受器，即眼睛中記錄光線的細胞。隨著它們的退化，患者將開始失去夜視力和周邊視力，幾十年後可能會變得部分或完全失明。不幸的是，治療方案很少。

光感受器細胞是微小而復雜的，因此隨著疾病的發展，很難準確判斷裡面發生了什麼。因此，在新研究中，該團隊使用了一種被稱為膨脹顯微鏡的新興技術，在不使細胞變形的情況下使其膨脹，從而使視網膜組織能夠以比以往更高的分辨率進行檢查。

科學家們專注於被稱為連接纖毛的光感受器的一個組成部分，它將細胞外部對光敏感的色素與將光轉換為神經信號的機器聯繫起來。這種連接纖毛與色素性視網膜炎有關，但其作用是什麼一直是個謎。

研究小組利用膨脹顯微鏡，發現有四種蛋白質驅動一系列的微管以一種“拉鍊”的形式粘在一起，從而將纖毛固定在一起。但是，當編碼這些蛋白質之一的基因（稱為FAM161A）發生特定突變時，這些微管就不會像拉鍊那樣緊密。隨著時間的推移，它們會解開並最終崩潰，這將殺死光感受器，導致與視網膜色素變性相關的視力損傷。

雖然這項工作在提高我們對該疾病如何發生的認識方面具有基礎性意義，但該團隊表示，它也可以為防止細胞死亡和視力損傷的新的潛在治療方法提供參考。一個想法將在後續工作中得到評估。

該研究的共同作者Paul Guichard說：“通過向患有某些類型的視網膜色素變性的病人注射這種蛋白質，我們可以想像，分子’拉鍊’可以被恢復，以確保連接纖毛的微管的結構完整性，從而防止光感受器細胞的死亡。”

這項研究發表在《PLOS生物學》雜誌上。