許多人認為心臟驟停和心髒病發作是同一件事，但實際上並不是。在心臟驟停中，心臟突然發生故障並意外停止跳動，而心髒病發作則是在流向心臟的血液受阻時發生。這兩種情況都非常嚴重，但70%-90%的心臟驟停患者在到達醫院前就已經死亡。

根據美CDC的說法，心臟驟停是一個公共衛生問題，發病率廣泛，對人類健康和福祉有嚴重影響。2015年，美國約有35.7萬人經歷了院外心臟驟停(OHCA)。

現在，Victor Chang心臟研究所的新研究可以讓世界各地的家庭發現他們是否攜帶導致心臟驟停的基因突變–一種10個受害者中有9個死亡的嚴重狀況。

該研究所的研究人員已經開發出一種新的電測試，它可以篩選出數百種基因突變，以此來確定對那些患有遺傳性心臟疾病綜合徵的人的心臟有害的確切突變，而這種突變可能會導致猝死。

這一突破是在基因測試的準確性和精確性方面邁出的一大步，它不僅對遺傳性心臟疾病而且對廣泛的神經系統疾病以及肌肉和腎臟疾病都有深遠的影響。

領導這項研究的Jamie Vandenberg教授在《American Journal of Human Genetics》上連續發表了兩篇論文，他指出：“主要是擁有其他健康心臟的年輕人死於這些遺傳性心臟疾病，儘管這個數字不大，但後果是持久的。當一個人在年輕時，在他們生命的黃金時期死亡，這不僅僅是一個人的死亡。家庭和他們的朋友都會感受到這種影響，而且這種影響會永遠持續下去。”

Victor Chang心臟研究所的研究員Chai-Ann Ng博士表示，能夠識別這些危險的突變將防止人們死於心臟驟停並確保更多的人因這種危及生命的疾病而得到治療。

“如果你能分離出突變並確定那些有風險的人，那麼人們可以改變生活方式以及服用β-受體阻滯劑，甚至使用除顫器。家庭成員也可以讓自己接受測試。基因測序顯示，我們所有人都含有大量的基因變體，但我們並不總是能夠準確地指出這些變體是否危險，只是知道它們是不同的。因此，當目前測試基因時，臨床遺傳學實驗室可能會告訴病人，有一個變體，但我們不知道它是否會提高你的心臟驟停風險。這不僅給病人帶來了巨大的焦慮，而且也給可能繼承了該變異的家庭其他成員帶來了焦慮。我們現在可以消除這種不確定性，這是一個很大的發展，’Ng博士說道。

關鍵數據

遺傳性心律失常在所有最初無法解釋的年輕人心臟猝死病例中佔一半以上；

每年約有20,000名澳大利亞人在醫院外發生心臟驟停。只有10%的人在院外心臟驟停後能夠存活。

據了解，Vandenberg教授的團隊研究了編碼離子通道的基因變異。離子通道是控制細胞間電信號運動的蛋白質。而導致心臟驟停風險增加的大多數遺傳性疾病是由這些變異引起的。

關鍵發現

在第一項研究中，他們開發了一種快速而準確的電測試，它可以評估一種離子通道基因的變異，這種基因則會導致一種名為長QT綜合徵2型的遺傳性心律失常狀況。他們現在正在對該基因的所有已知變體進行分類以確定哪些是良性的、哪些是危險的，另外將把這些發現上傳到一個巨大的遺傳數據庫以供全世界的臨床醫生使用；

他們開發的測試可以很容易地適應於測試其他離子通道基因–不僅僅是那些跟心臟驟停有關的基因，還有其他廣泛的疾病，包括神經系統、腎臟和肌肉疾病；

在第二篇論文中，Vandenberg教授及其團隊跟范德比爾特大學醫學中心的Kroncke博士合作開發了一種基於高通量基因組測序技術的新方法。這將使他們能在一到兩年內評估KCNH2中每個可能的錯義變體的影響，這些變體約有22000個。

影響

Vandenberg教授表示：“我們希望在五年內，只要有人做了基因測試或對他們的基因組進行了測序，他們將立即發現他們的變體是否危險。想到我們將能不僅在澳大利亞各地而且在世界任何地方對家庭成員進行篩查並給他們一個診斷，這真是不可思議的一件事情。最終，這個基因數據庫將減少由遺傳性疾病引起的心臟驟停和死亡的數量。在短期內，受益最大的是那些有猝死風險的心髒病患者。但從長遠來看，這項研究可以適用於評估人類基因組中約400個不同的離子通道基因中的任何一個，這些基因跟廣泛的神經疾病、肌肉和腎臟問題有關。”