根據美國疾病控制與預防中心（CDC）的數據，3730萬美國人患有糖尿病。這些人中有95%患有2型糖尿病，這是最常見的糖尿病類型。2型糖尿病（也被稱為非胰島素依賴型糖尿病或成人發病型糖尿病）是由身體對胰島素的利用不良引起的。這種長期的慢性疾病導致過量的糖在血液中循環。高血糖水平最終可能導致心血管、神經系統和免疫學問題。

2型糖尿病目前沒有治愈方法，儘管減肥、健康飲食和運動可以幫助人們控制病情。2型糖尿病的確切情況不明，然而，研究人員最近發現了獲得該疾病的遺傳聯繫。

一個國際科學家團隊，包括來自馬薩諸塞大學阿默斯特分校（UMass Amherst）的遺傳流行病學家，正在全球不同人群中進行一項持續研究，該研究揭示了基因如何導致2型糖尿病的新的重要見解。

該研究於5月12日發表在《自然-遺傳學》上。“我們的研究結果很重要，因為我們正朝著使用基因分數來衡量一個人的糖尿病風險的方向發展，”共同作者、UMass Amherst公共衛生和健康科學學院生物統計學和流行病學助理教授Cassandra Spracklen說。

曼徹斯特大學統計遺傳學教授Andrew Morris和牛津大學教授Mark McCarthy和Anubha Mahajan共同領導了DIAMANTE（糖尿病跨種族關聯研究的元分析）聯盟對122個不同的全基因組關聯研究（GWAS）的元分析。

Morris說：“2型糖尿病是一種改變生活的疾病，其全球患病率在過去30年裡翻了兩番，在2015年影響了大約3.92億人。”

這項研究是朝著識別新型基因和了解該疾病的生物學的最終目標邁出的重要一步，這有可能幫助科學家開發新的治療方法。

它也是開發“遺傳風險評分”的一個重要里程碑，以確定那些更容易患2型糖尿病的人，無論其人口背景如何。

該薈萃分析比較了近18.1萬名2型糖尿病患者和116萬名沒有這種疾病的人的DNA。全基因組關聯研究在整個人類基因組中搜索被稱為單核苷酸多態性或SNPs的遺傳標記集，尋找患有和不患有某種疾病的人之間的遺傳差異。該技術使科學家們能夠鎖定基因組中涉及疾病風險的部分，這有助於確定導致疾病的基因。

然而，歷史上最大的2型糖尿病全基因組關聯研究涉及歐洲人後裔的DNA，這限制了在其他人口群體中了解該疾病的進展。

為了解決這種偏見，來自DIAMANTE聯盟的科學家們收集了世界上最多樣化的關於該疾病的遺傳信息，其中近50%的個體來自東亞、非洲、南亞和西班牙裔人群。

Spracklen說：“到目前為止，80%以上的此類基因組研究都是在歐洲白人血統的人群中進行的，但是我們知道，專門在一個血統的個體中開發的分數在不同血統的人身上並不奏效。”

這篇新的論文建立在Spracklen以前的研究基礎上，確定了東亞血統人群中與2型糖尿病的遺傳關聯，並確定了多血統人群中與糖尿病相關的特徵（空腹血糖、空腹胰島素、HbA1c）的遺傳關聯。

McCarthy說：“由於我們的研究包括來自世界許多不同地區的人，我們現在對2型糖尿病的遺傳風險模式在不同人群中的差異有了更全面的了解。”

Mahajan補充說：“我們現在已經確定了117個可能導致2型糖尿病的基因，其中40個基因以前沒有報導過。這就是我們覺得這構成了在理解這種疾病的生物學方面的一個重要步驟的原因。”

這項國際研究得到了美國國家衛生研究院、Wellcome和英國醫學研究委員會的部分資助。