據TechCrunch報導，在生物技術和製藥研究領域，對基因組數據的需求持續上升，但成本仍然是一個因素–即使是全基因組測序，現在也只需要1000美元。但是，Ultima Genomics公司聲稱將這一成本再降低一個數量級至100美元，它甚至可能進一步加速這一經濟。

Ultima公司稱，其測序機器和軟件平台UG 100可以在大約20小時內完成人類基因組的完整測序，其精度與現有的選擇相當，但每“千兆鹼基”的成本要低很多。

Ultima聲稱的進步有三個方面。首先，微機械（”密集的靜電著陸點陣列”）被蝕刻在一個200毫米的矽片上，而不是讓試劑沿著必須在事後沖洗以準備下一步的流體通道前進。這種眾所周知的工藝使用廉價的、現成的庫存，可以大規模生產。

但更重要的是，它使試劑能夠簡單地沉積在矽片的中心，矽片旋轉，利用離心力將其均勻地分佈在整個表面。這很有效，機械上很簡單，並允許“在晶圓的旋轉過程中連續讀取所產生的序列，類似於讀取光盤”。

第二項進展更為玄妙，與準備和直接讀取DNA的過程有關–不是用更多機器可讀的鹼基來取代鹼基，也不是依靠危險的粒子級圖像，而是將兩者巧妙地結合起來。它對原始鏈的破壞性較小，但也不需要像單個光子計數那樣容易出錯的測量。

第三項進展涉及機器學習，以加速將光學數據（CD式掃描信號）轉化為可用數據的過程。一個在多個基因組和片段上訓練的深度卷積神經網絡根據正在測序的基因組樣本進行調整，然後開始工作，驗證並將所有微小的數據片段組裝成整個基因組。這個過程加快了速度，消除了錯誤。

這個過程有相當大的改進餘地，主要是在晶圓的尺寸和密度及其表面，從而提高產量。這可能會使價格降低，但就目前而言，降低90%的價格已經足夠進入市場了。

創始人兼首席執行官Gilad Almogy說，公司目前正在與早期訪問合作夥伴合作，推出一些早期概念驗證研究，展示測序技術的能力。其中，與Broad研究所、Whitehead研究所、貝勒醫學院等合作的第一項研究很快就會提出，或目前可作為預印本。

更廣泛的商業部署預計將在2023年進行（最終定價尚未確定，但可能會反映出這種方法比其他方法所帶來的優勢）。當Almogy被問及生物技術和醫療行業中哪些領域將從這種新能力中受益最大時，他說：“我們相信基因組學將成為各種疾病的一線診斷方法。”他指出，它是對許多現有技術的補充，只能提高對它們的理解。

但是，遠較低的成本可能導致基因組學的群體研究，提高我們對不同群體和不同時期的基因組的系統性差異的一般理解。“我們已經在與那些有興趣做更多基因組的合作夥伴交談，而且還在做群體規模的RNA表達和蛋白質組學，”Almogy說。這也是表觀遺傳學研究的關鍵，這些研究關注甲基化和我們的DNA隨著年齡增長而發生的其他變化。

“Deep oncology”，或利用基因分析來描述和對抗癌症，可能是最早的臨床應用之一–事實上，Isabl在這個問題上遠遠領先於他。該公司的快速周轉的全基因組腫瘤測序可以變得更快。同樣，單細胞測序（如一個血細胞或神經元）可以在臨床和研究環境中有所幫助，但“測序的成本也使我們無法常規地將單細胞測序用於免疫分析等應用，”Almogy說。大幅降低成本可能會改變這一方程式。