男子患舉世罕見的遺傳病:全身肌肉變骨頭最終成為“活石雕”
眾所周知,肌肉組織是人體的重要組成部分,用來牽引骨骼而產生關節的運動。但是卻有著一種十分罕見的疾病,能將人的肌肉給骨化了。據外媒報導,來自美國紐約的一名男子患上了一種舉世罕見的遺傳疾病,導致其肌肉出現骨化,使身體大部分的部位都無法移動。
今年29歲的喬·索奇(Joe Sooch)表示,他在三歲的時候首次被診斷為石人綜合症,這種疾病也被稱為進行性肌肉骨化症(FOP)。該疾病會讓他的軟組織和肌肉慢慢骨化,從而最終使自己完全無法行動。
在五歲的時候,索奇的肩膀開始骨化僵硬,這也導致胳膊無法抬起。從那時起,他的兩隻臂膀就一直保持著一個姿勢,從來沒有換過。
而到現在,索奇身體95%的部位已經不能動彈了。不過,他並沒有放棄自己,在2020年2月開始,在社交媒體上發一些自己的日常生活視頻。與此同時,也贏得了不少網友的關注,並讓索奇獲得了與他人交流的機會。
索奇表示,由於疾病的原因,自己從小就被他人所排斥,但自己始終渴望與他人交流、玩耍等。隨著現在網絡上有關懷自己的人,也有攻擊自己的人,但是自己並不在乎,因為這讓他有了交流的機會。
石人綜合徵也成為進行性肌肉骨化症,是世界上最罕見的疾病之一。患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為“活石雕”。
根據醫界研究得知,進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變,其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
通常會從患者的身體中央部分,也就是頸部、背部,一直到骨盆,四肢比較大的關節開始出現僵硬,慢慢的這些地方就出現鈣化。