電腦插個「U盤」就能給基因測序即時查看結果售價1000美元

現在，你也可以像駭客帝國里的Neo一樣，查看構成自己和別人的”原始程式碼”了。方法也非常簡單，將體液滴到這樣一個大號的「U盤」上，然後連線插進電腦，再配合軟體使用，就能近乎即時地查看你的DNA測序結果了：

畢竟現實中的我們並不生活在矩陣（Matrix）里，也不是由代碼組成。

但作為人體生長髮育「配方」的DNA序列，某種程度上就相當於一個人的「原始程式碼」了。

而理論上，上述的這一方法甚至能在6小時內對超過1.6億個鹼基進行測序，速度非常快。

這是怎麼做到的？

從把DNA「拉絲」並推進一個納米尺寸大小的孔洞里開始：

將DNA「拉絲」進洞

這是一種叫做納米孔測序（Nanopore sequencing）的技術。

在這種方法里，未知序列的樣品會被輸送穿過一個直徑1奈米的小孔。

以人類體液為樣本，需要先利用酶「拉開」DNA分子的「拉鍊」，讓一根單鏈進入納米孔：

納米孔所在的生物系統會泡在電解質溶液中，並被施以空間勻強電場。

DNA在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成單個鹼基分子，在電場的驅使下通過納米孔，此時，就會形成可檢測的離子電流。

不同鹼基的化學性質不同，這也就使得整條DNA鏈會在穿越納米孔引起幅度不同的電流變化。

而這種電流信號的強弱，就能反映DNA樣本的核酸序列資訊。

具体而言，每一个DNA片段都就会返回一个基于核苷酸变化的电压读数。

當然，這種反映並不直觀，還需要通過一種類似NLP的演演算法邏輯，將含有雜訊的電信號轉化為鹼基識別的序列數據。

這種方法比起傳統的基因測序方法，比如NGS來說，速度要更快，而且對變異結構的檢測也更準確。

給電腦插個”U盤”就能看

而從牛津大學衍生而出的Oxford Nanopore公司，就將上述核心技術打包，塞進了這樣一個尺寸10釐米的”U盤”之中：

這一產品叫做MinION，使用時需要將自己的體液滴到指定位置。

然後再用一根線將其與電腦連接，再安裝產品相應的軟體，此外載無需任何設置。

然後，就能在電腦螢幕上看到數據採集、即時分析和運行反饋、本地基本通信和數據流：

根據官方的數據，理論上最大輸出速度可達到420個鹼基/秒，而從一個單元格中的樣本最多可得到50GB的數據，準確率達到88%以上。

除了對專業的研究人員售賣以外，官方的簡介中也表明，”沒有大量實驗室經驗的人群也可使用”。

完整的產品包售價1000美元，摺合人民幣約6370元。

對於這一產品，有人覺得非常有趣，對於學校或者一些個人開發者來說無疑降低了技術門檻。

也有網友吐槽這隻是”聽起來很酷”，畢竟除非測序的對像是一個雞蛋，否則得到的任何序列都只是你全體DNA的一個小子集而已。

最近，還有一位來自霍普金斯大學的教授基於這一產品做了進一步的開發，提出了一個叫做UNCALLED的程式。

在面對大型序列時，這一軟體將序列內容與已知的基因序列進行匹配，快速挑選出所需的目標序列。

舉個例子，研究人員想要確定一個人是否攜帶了遺傳性癌症相關基因的變異（比如 BRCA1），就可以使用這一軟體快速判斷當前樣本是否值得研究。

論文：

開源下載：https://github.com/skovaka/UNCALLED

參考連結：

[1]https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code/

[2]https://news.ycombinator.com/item?id=29695013

[3]https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market

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