據外媒報導，加州大學聖迭戈分校醫學院和雷迪兒童醫院基因組醫學研究所的研究人員描述了一種以前未知的影響兒童的遺傳病，他們說他們還發現了一種潛在的治療方法，通過在懷孕期間使用一種藥物來預防基因突變。 這些發現於9月30日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。

這項工作涉及埃及、印度、阿聯酋、巴西和美國的研究人員。 高級作者、加州大學聖迭戈分校醫學院、雷迪兒童醫院基因組醫學研究所神經科學主任Joseph G. Gleeson博士說：”儘管不同的醫生在照顧這些孩子，但所有的孩子都表現出相同的癥狀，並且都有相同基因的DNA突變。 ”

研究小組將這種疾病稱為「Zaki綜合征」，以研究共同作者、埃及開羅國家研究中心的Maha S. Zaki博士的名字命名，他首先發現了這種疾病。 “Zaki綜合征”影響到身體幾個器官的產前發育，包括眼睛、大腦、手、腎臟和心臟。 兒童遭受終生殘疾。 這種疾病似乎是罕見的，但需要未來的研究來確定流行率。

Gleeson說：「多年來，我們一直對患有這種疾病的兒童感到困惑。 我們曾觀察到世界各地的兒童都有Wnt-less（WLS）基因的DNA突變，但直到醫生們比較了臨床記錄，才認識到他們都有相同的疾病。 我們意識到我們面對的是一種新的綜合症，可以被臨床醫生識別，並有可能被預防。 ”

共同作者Bruno Reversade博士是新加坡科學、技術和研究機構（A*STAR）的研究主任，他幫助確定了幾個有成員患有Zaki綜合征的家庭，並調查了潛在的治療干預。 Reversade說：「雖然我們已經表明有可能用專用藥物類比WNT缺陷，但真正的挑戰是克服並可能拯救這種先天性疾病。 ”

利用全基因組測序，研究人員記錄了WLS基因的突變，該基因控制著一種被稱為Wnt的激素樣蛋白的信號水準。 Wnt信號傳導是一組高度保守的蛋白質途徑，參與胚胎發育。

科學家們生成了Zaki綜合征的幹細胞和小鼠模型，並用一種名為CHIR99021的藥物治療這種疾病，該藥物能促進Wnt信號的傳遞。 在每個小鼠模型中，他們發現CHIR99021促進了Wnt信號，並恢復了發育。 小鼠胚胎長出了曾經缺失的身體部位，器官恢復了正常生長。

研究人員表示：「結果非常令人驚訝，因為人們認為像Zaki綜合征這樣的結構性出生缺陷是無法用藥物來預防的。 我們可以看到這種藥物或類似的藥物，最終被用於預防出生缺陷，如果嬰兒能被足夠早地診斷出來的話。 ”