據外媒報導，日本RIKEN腦科學研究所(RIKEN Brain Science Institute)的研究人員發現了一種跟自閉症譜系障礙直接的基因聯繫。研究人員的新研究表明，組蛋白甲基化的缺失可能會導致自閉症譜系障礙。一種SUV39H2基因的人類變體讓研究人員檢測了小鼠中該基因的缺失。

研究人員發現，當這種基因缺失時，成年老鼠表現出跟自閉症相似的認知靈活性。當這種基因在胚胎小鼠中缺失時，它們跟大腦發育相關的基因會出現表達不當的情況。該研究結果首次表明了SUV39H2和自閉症譜系障礙之間的直接聯繫。

研究人員指出，在人類的發育過程中，基因是開啟和關閉的，但基因變異意味著，基因在一些人身上是關閉的，但在另一些人身上是開啟的。基因表達是一些成年人能夠消化乳製品而另一些人卻有乳糖不耐症的原因。產生乳糖酶的基因在一些成年人中被關閉，但在另一些成年人中卻沒有。組蛋白甲基化是人體用來開啟和關閉基因的過程之一。

在組蛋白甲基化過程中，特殊的酶將甲基轉移到包裹在DNA周圍的組蛋白上。在大腦發育過程中，跟甲基化相關的基因變異會導致嚴重的後果。其中一種變異是一種罕見的疾病，叫做Kleefstra綜合徵，其中一種突變阻止了組蛋白H3上特定位置的H3K9的甲基化。Kleefstra綜合徵在某些方面跟自閉症相似，因此研究人員在能修改H3K9的基因中尋找自閉症譜系的變化。

在9個能修改H39K的基因中，研究人員發現了一種變異–SUV39H2，其存在於自閉症中。在實驗室測試中，突變的SUV39H2阻止了甲基化。研究小組注意到，在老鼠版本的變異中也出現了類似的功能喪失的結果。研究表明，激活SUV39H2基因是一種潛在的治療精神障礙的方法–包括自閉症譜系障礙，且需要更多的調查研究。