近日，再生元製藥公司（RegeneronPharmaceuticals）和Intellia Therapeutics 報告，在研CRISPR 體內基因組編輯療法NTLA-2001 在1 期臨床試驗中獲得積極結果，具有治愈轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR）的潛力。

圖源：Science News

6月26日，該研究結果發表於 NEJM雜誌，論文題為 CRISPR-Cas9 In vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis。

圖源：NEJM

ATTR 患者由於TTR 基因發生特定突變，導致肝臟產生錯誤折疊的轉甲狀腺素蛋白。NTLA-2001 通過非病毒脂質納米顆粒（LNP）遞送，可以肝臟特異性敲除TTR 基因，從而降低TTR 蛋白的表達。

該臨床試驗入組6 名ATTR 患者（4 男2 女），其中3 名接受劑量為0.1 mg/kg 的NTLA-2001 的治療，另外3 名接受劑量為0.3 mg/kg 的相同療法的治療。

在接受較大劑量治療的3 人中，2 人體內TTR 的水平下降了80~96%，而目前針對該疾病的標準療法通常將這一指標平均下降81%。

在安全性方面，截至接受治療後28 天，NTLA-2001 表現出良好的安全性，未發現嚴重不良事件和肝臟問題。並且治療劑量的遺傳NTLA-2001 並未產生脫靶效應。

該研究首次通過血液注射CRISPR成功治療遺傳性疾病，甚至可能成為第一種徹底治愈該類疾病的方法。（來源：Science News，NEJM）