考古證據顯示，冰河時期，尤其是末次盛冰期的氣候變化影響了人群的遷徙和種群的大小變化，但一直缺少相關的遺傳學證據和針對性研究。中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊與雲南大學張虎才研究組合作，對東亞北部人群的古基因組開展了研究，系統繪製出四萬年來東亞北部人群的群體動態演化圖譜，為探究東亞北部人群的適應性遺傳變異情況及相關基因的選擇機制提供了新的思路和證據。

“解鎖”冰河時代東亞人群的遺傳圖譜

這一成果於北京時間5月27日在線發表於國際學術期刊《細胞》上。

付巧妹介紹，研究團隊開展了迄今為止東亞時間跨度最長的古基因組研究。“該研究通過古基因組實驗技術，獲取我國東北地區黑龍江省距今33000~3400年的25個早期人類樣本的古基因組數據，其中11例個體超過1萬年，涵蓋了整個末次盛冰期（距今約2.65萬年~1.9萬年），填補了東亞北部人群遺傳歷史的相關時間斷層。”

研究團隊還將這些研究結果與此前從田園洞人化石中獲取的基因組進行比較，進行演化遺傳學與群體遺傳學分析，得出了許多結論。付巧妹說：“田園洞人距今有四萬年，是中國以至東亞最古老現代人的基因組序列。”

據付巧妹介紹，距今約3.3萬年的AR33K個體與田園洞人的遺傳成分相似。這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關人群在東亞北部廣泛存在。但分析距今1.9萬年的AR19K個體的古基因組卻發現，這一時期的人類基因組已經發生了變化，“這表明在末次盛冰期前後，也就是1.9萬年左右，東亞北部人群發生了特殊變化，之前廣泛存在的田園洞人相關人群可能消失，東亞古北方人群此時已在黑龍江出現。”付巧妹說：“這一結果將此前研究所發現的東亞南北方人群遺傳分化的時間（950​​0年前）往前推了近萬年。”

研究還對末次盛冰期後東亞北部人群的流動情況進行了分析——通過獲取末次盛冰期之後黑龍江地區的16例個體基因組數據（距今約1.4~0.9萬年），發現黑龍江流域人群的遺傳連續性可能早在1.4萬年前就已經開始，這比此前假說所提出的時間向前推進了6000年。該結論與黑龍江地區陶器和玉器最早出現在1.5萬年前的考古記錄相符。

毛曉偉介紹，研究也對東亞北部人群的適應性遺傳變異情況展開了探索。“此前研究發現其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體徵如更粗的毛髮、更多的汗腺和鏟形門齒有關。”毛曉偉說，“大規模的古東亞人群基因組研究能更直接、深入地揭示出該基因的出現時間和可能的選擇機制。我們發現，除田園洞人及末次盛盛冰期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現在包括AR19K在內的所有已知的古東亞人群之中。這一結果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次盛冰期快結束或之後不久的時間裡可能升高，該結論也使得所估算EDAR突變基因出現時間的上限提早並更為精確。”