據外媒報導，科學家將基因工程病毒注入到一位58歲患有遺傳性眼病視網膜色素變性的男子的眼睛，從而使其恢復了有用的視力。這名盲人已經失明了幾十年，在戴上一副專門的護目鏡後他能夠看到裝訂盒、玻璃杯或筆記本等小物體。

週一發表在《Nature Medicine》上的一篇論文描述了這一突破。這種技術依賴於生物研究的一個新興領域–光遺傳學，其目的是通過光控制神經細胞。

“這是非常令人興奮的結果，”墨爾本大學的干細胞生物學家Raymond Wong說道。目前他正在開發眼病治療方法，不過並沒有參與這項研究。

雖然潛在的治療好處是巨大的，但Wong指出，這項技術到目前為止只被用到一個病人。它是一個正在進行的臨床試驗的一部分以測試基因治療的安全性和耐受性。通過持續的測試和改進，這項技術可以幫助盲人患者更有效地完成日常工作。

那麼它是怎麼做到的？–通過改造眼睛細胞使它們對光更加敏感。

眼睛的計算機

大家之所以能在移動設備或電腦屏幕上閱讀眼前這篇文章是因為視網膜在進行複雜的解碼。巴塞爾大學的生物醫學研究員、這項新研究的論文作者Botond Roska表示，視網膜就像是“你眼睛後面的一台生物計算機”。

就像洋蔥一樣，這台計算也有層次。光線通過眼睛過濾進來，跟計算機底層的特殊感光細胞相互作用，這些感光細胞被稱為視桿細胞和視錐細胞。這些細胞將信號傳遞給另一個特殊的細胞，也就是位於計算機頂層的視網膜神經節細胞。

但在色素性視網膜炎中，底層是雜亂的。基因突變導致視桿細胞和視錐細胞功能不正常或死亡。有幾十種不同的突變可以導致視網膜色素變性。根據美國國立衛生研究院(NIH)的數據，全世界每4000人中就有1人患有這種疾病。在許多情況下，這種疾病會讓患者出現隧道視覺並最終大多數失去了視力。

這就是這項新研究中心的58歲患者的情況。“他的視網膜無法探測到任何重要的信號，”匹茲堡大學的眼科醫生、該研究的論文第一作者José-Alain Sahel說道。

雖然病人的感光細胞沒有功能，但他的視網膜神經節細胞有功能。這些細胞通常接收來自視桿細胞和視錐細胞的信號並將其傳遞給大腦。正是這些細胞成為了研究人員進行光遺傳療法的目標。

莫納什大學的生物醫學工程師Philip Lewis表示：“光遺傳學是一門將非光敏細胞引入基因使其光敏的科學。”

該團隊創造了一種病毒載體，其跟用於遞送COVID-19疫苗的載體類似，它將一種基因遞送到對琥珀色或紅色光線敏感的神經節細胞中。一旦這種基因進入眼睛，它就會產生一種特殊的感光蛋白–通道視紫紅質，這種蛋白通常由藻類產生，可用來幫助生物體尋找陽光。

“他們把視網膜的上層重新設計成新的光敏層，”Lewis說道。

一個願景

為了恢復視力，患者需要戴上一副護目鏡以此將入射光轉換成單色圖像並將它們實時投射到視網膜中經過重新設計的細胞上。Roska說道：“這個過程沒有任何延遲。”

護目鏡是關鍵，它們的作用有點像無功能的桿狀體和錐狀體。不戴護目鏡，病人就是完全失明的。

該名男子的視力在註射後的幾個月裡並沒有發生明顯的變化。Sahel後來表示，他開始不經意地報告自己在戴著護目鏡能看到人行橫道上的白色條紋的情況。

後來，這位病人在實驗室接受了幾項檢查。該團隊發布了兩段視頻，其顯示了患者試圖找到大件物品如筆記本及小一點的物品如帶著護目鏡的玻璃杯。視頻還顯示，在實驗過程中，通過連接一個測量腦電波的設備，大腦中的視覺系統被激活。

Lewis指出，視力的改善是局部的，患者必須四處掃描才能找到物體，這可能跟基因療法在視網膜中的吸收方式有關。也有可能是靠近注射部位的神經節細胞吸收更好所以這些神經節細胞的反應比其他區域要好得多。幸運的是，視力的改善持續了近兩年時間，一直到注射後的20個月。

Roska在上週的新聞發布會上進一步降低了預期，他指出，目前的設備還不足以讓病人看臉或讀書–因為分辨率不夠高，“雖然這種治療沒有將患者的視力恢復到正常水平，但恢復一些基本水平的視力可以幫助盲人完成日常工作並大大提高他們的生活質量。”

預見未來

由於新冠大流行的關係，這項研究只對一名患者進行了培訓和測試。

Sahel介紹稱：“他們告訴我們他們看到了什麼，他們告訴我們他們如何使用恢復的視力。在試驗中，患者比以往任何時候都更像是真正的伙伴。”

隨著疫情開始得到緩解，研究人員希望他們可以開始訓練其他參加試驗的患者並評估護目鏡的作用。預計實現為20時間25年底。

實際上，除了恢復色素性視網膜炎患者的視力，光遺傳學已經給醫學科學帶來了革命性的變化，據Lewis介紹稱–“它的全部潛力仍在探索中。”

幾十年來，科學家們一直試圖通過電刺激來誘導神經細胞激活或關閉。但電刺激控制得還不夠。這就像試圖控制一道擊中大腦的閃電，它們刺激一個區域，但卻並非特定的細胞。

通過光遺傳學，研究人員可以從基因上改造特定的神經細胞以此來對光刺激做出反應。在提供了對細胞活動更為精細的控制，其同時還讓研究人員能對大腦展開更準確的研究。精度至關重要。在帕金森病的動物模型中，科學家已經能夠使用這項技術來調節運動行為。利用光改變神經細胞的特定活動可以提供一種治療策略來對抗這種疾病。

“很明顯，光在未來的醫療保健和治療中扮演著重要的角色，”Lewis說道。