根據發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的一項新的長期跟踪研究，為治療出生時患有罕見免疫缺陷病的兒童而開發的一種實驗性基因療法顯示了非凡的療效。嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)是一種罕見的疾病，使兒童沒有正常的免疫系統。

這種疾病也許是最著名的“氣泡男孩症”(bubble boy disease)，因為David Vetter的故事廣為人知，他在20世紀70年代初出生時患有SCID，在一個保護性的塑料隔離罩中生活了12年。

一種特殊類型的SCID涉及ADA基因的突變，在過去的幾十年裡，科學家們一直在研究如何將這種基因的正常功能版本傳遞給ADA-SCID的兒童。之前一種名為Strimvelis的基因療法於2016年被批准在歐洲使用，然而，人們一直擔心這種療法可能與白血病風險增加有關。

這種新迭代的基因療法使用了一種不同的病毒載體來傳遞正常的ADA基因。一項研究報告了50名接受新型基因療法的兒童，研究人員在單次治療後三年內跟踪他們的情況。

令人難以置信的有希望的研究結果顯示，所有接受基因治療的兒童在三年後仍然活著，50名兒童中的48人基本上治癒了ADA-SCID。

Donald Kohn表示：“在50個病例中，除了兩個病例外，其他病例的治療都很成功，這些孩子都能夠回到目前的標準護理療法和治療，其中一個最終接受了骨髓移植。”

雖然這種特殊的新基因療法還沒有上市，但在過去幾年中，其他幾個類似的一次性治療方法已經達到了市場批准，而且它們的價格也不便宜。2017年，第一批此類基因療法中的一種被批准用於美國患者，其價格接近50萬美元。

第二年，另一種基因療法被美國食品和藥物管理局批准，並以85萬美元的價格投放市場。而這些一次性的基因療法的價格不斷飆升，有一種療法的單劑量價格達到了212.5萬美元。

目前還不清楚這種治療ADA-SCID的新實驗療法可能需要多少錢，但相比之下，Strimvelis上市時的價格遠遠超過70萬美元。以前曾有人指出，目前對ADA-SCID的治療在幾年內可以迅速增加到數百萬美元，因此有人認為昂貴的一次性治愈性基因療法應該比目前的持續治療更便宜。

這項新研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。