一個國際團隊今天報告了對五種商業化的腫瘤DNA測序檢測方法的獨立評估結果。腫瘤DNA測序檢測方法是一種快速、廉價和創傷性較小的診斷和監測癌症的方法。研究人員透露，當所謂的循環腫瘤DNA（ctDNA）佔血液中總DNA的0.5%時，所有的檢測方法都能可靠地檢測出所謂的循環腫瘤DNA（ctDNA），這種靈敏度水平可以對晚期和轉移性腫瘤進行檢測、遺傳分析和監測。

該研究發表在《自然生物技術》雜誌上，是ctDNA檢測作為癌症診斷的一個重要里程碑，概述了最佳實踐指南，並揭示了未來發展的關鍵領域。該研究由Garvan醫學研究所、FDA國家毒理學研究中心和阿肯色醫學科學大學領導。它是FDA領導的測序質量控制第二階段項目的一部分，該項目旨在為下一代測序在精準醫療中的應用，制定標準協議和質量控制指標。

為了使ctDNA檢測能夠在臨床上為患者帶來益處，它們需要在不同的實驗室和样本中準確和一致地檢測癌症突變。現在這項研究是迄今為止對ctDNA檢測中分析性能最全面的評估，代表著該領域向前邁出了重要的一步。

當癌細胞發展時，它們的DNA會積累突變，當癌細胞分解時，這些DNA片段會進入血液。由於採用了新一代測序的檢測方法，現在可以在患者的血液樣本中檢測到這些ctDNA片段，這可以用來識別和監測癌症，以替代更具侵入性的組織活檢。

然而，雖然ctDNA檢測已經在精準腫瘤臨床試驗中被採用，但研究人員和臨床醫生仍然缺乏對當前檢測的準確度，以及該技術的哪些方面仍需改進的透徹了解。這些知識有助於界定ctDNA測序適合哪些應用，也是ctDNA測序在臨床實踐中廣泛實施之前所需要的。

在他們的研究中，來自歐洲、亞洲和美國的12個參與實驗室的研究人員評估了目前業界領先的ctDNA檢測方法的性能，這些檢測方法來自羅氏測序解決方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及賽默飛世爾科技等公司。

他們使用合成實驗和模擬ctDNA參考樣本測試了這些檢測方法。他們的分析顯示，所有實驗室使用所有參與的檢測方法都檢測到了相對頻率高於0.5%的ctDNA突變（與晚期和轉移性腫瘤一致），具有較高的靈敏度、精確度和重現性。然而，不同檢測方法檢測到的ctDNA水平並不一致。

在他們發表的論文中，研究人員概述了ctDNA檢測的未來發展重點，他們表示，這將有助於推動該技術在監測腫瘤進展、治療反應和癌症復發方面的臨床應用。這項研究結果表明，參與的ctDNA檢測可能適用於晚期癌症患者的分子分層和剖析腫瘤演變。這應該有助於為更多的ctDNA檢測的高級臨床試驗掃清道路。