據外媒報導，法國雷恩大學的Benoît Hédan及其同事4月8日將在開放獲取雜誌《PLOS Genetics》上發表的一項研究顯示，6個基因變異加起來決定了伯恩山犬、羅威納犬及獵犬等犬種患幾种血癌的風險。研究結果證實了一個已知的腫瘤抑制基因是組織細胞肉瘤–一種影響狗和人類的罕見的侵襲性血癌–的風險因素，同時還確定了4個與該疾病相關的新基因位點。

研究人員對從伯恩山犬、羅威納犬、平毛巡迴獵犬和金毛尋回犬的血液樣本中提取的基因組DNA進行了測序，其中包括172只被診斷出患有組織細胞肉瘤（HS）的狗和128只未受影響的狗。一項全基因組關聯分析發現了5個染色體區域，這些區域累計增加了這三個犬種的HS風險。這些調控區域各佔5-15%的病例，可能間接影響癌症風險。

攜帶5個或更多這些突變的狗在其一生中患血癌的風險非常高。一項包括被診斷為其他兩种血癌的狗的序列在內的擴大分析發現，與HS相關的5個染色體區域中，有3個區域具有多癌效應，增加了淋巴瘤、羅威納犬骨肉瘤、伯恩山犬和尋回犬肥大細胞腫瘤的風險。

伯恩山犬呈現出高發的家族性癌症：組織細胞肉瘤（黑色）、淋巴瘤（藍色）和肥大細胞瘤（綠色）。由於人類對犬種應用的創始人效應和人工選擇，該犬種具有很強的癌症傾向，是揭示相應人類癌症遺傳學的獨特模型。

以前的研究以家犬為模型研究人類罕見癌症的遺傳學，但這是迄今為止對HS進行的最大的多品種研究。作者希望研究結果能夠幫助我們了解人類HS，這種癌症的診斷工具很少，臨床選擇有限。例如，本研究中發現的幾個變異體以前與人類的癌症易感性、免疫系統功能或過敏有關。

“這項研究利用狗的品種易感性來解讀人類罕見癌症–組織細胞肉瘤的遺傳基礎，”作者總結道。“我們表明，罹患這種癌症的風險是由與免疫系統功能和不同癌症易感性相關的幾個染色體區域的基因改變累積而成，為相應的人類癌症提供了相關的候選基因。”