不育問題影響了英國10%的男性，但其中60%男性不育病例的原因尚不明朗。現在科學家發現，Y染色體上的一種基因變異體會顯著增加男性面臨生殖問題的機率。該變異體似乎會影響Y染色體上對精細胞發育至關重要的區域。

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研究人員希望對該基因變異體進行監測跟踪，或許可以在某些男性成年早期確定具有較高不育風險的人群，從而幫助他們對未來的生育計劃做出更明智的決定。

在這項研究中，維康桑格研究所和塔爾圖大學的研究人員進行了一項迄今為止規模最大的基因研究，目的是為探究無法解釋的男性不育問題。

研究招募了2300多名愛沙尼亞男性，其中約有一半男性曾遭遇過無法解釋的不育問題。針對他們的基因組進行分析後，研究人員發現，其中有些男性的Y染色體上攜帶了一個基因變異體，在已知對精細胞發育（精子形成）至關重要的區域發生倒位。

雖然倒位本身似乎不會對生育能力造成直接影響，但卻會導致攜帶者的Y染色體上這一部分出現較高機率的基因缺失。研究人員稱，該部分的基因缺失或可使精子減少、乃至無精子存在的風險提高九倍。

僅倒位這一現象就相對普遍，並且可以從父親遺傳給兒子。歐洲後代中有“相當多”男性Y染色體上有這種倒位。

塔爾圖大學、維康桑格研究所的資深研究科學家表示他們在對該特定染色體區域基因變異進行了規模最大、最複雜的研究，該區域的基因變異可能會增加男性精子形成功能受損的風險。

他們通過接觸大量的患者和有參考價值的男性，將他們的遺傳數據與男科信息進行比較，我們可以確定一種常見Y染色體亞型，這個Y染色體亞型容易受到導致精子數量減少的基因變化的影響，同時也不易被發現，從而遺傳給後代直至該基因組區域發生基因缺失。

研究團隊希望他們的發現可以促進這種Y染色體亞型、倒位和缺失的篩查，以幫助男性了解生殖問題的根源。

愛沙尼亞塔爾圖大學生物醫學與轉化醫學研究所的科學家們認為，找到男性精子生產功能受損的遺傳因素，將有助於他們的診斷並獲得相應的幫助。

他們表示雖然之前我們也知道Y染色體上的一些基因缺失會干擾精子生產，但細緻到這樣一個層面上的了解對管理男性生殖問題十分重要。在這種情況下，男性可以選擇儘早生育後代或將精子保留以備後用，這些都是值得討論的方案。

在英國，據估計，每七對異性夫妻中間，就有一對受不孕不育問題的困擾。英國國民醫療服務體系解釋說：“導致不孕不育的可能原因有很多。夫妻雙方中的任何一方都有可能不孕不育。但是在25%的案例中，病因難以確定。”