Nature刊發了一項重磅研究成果：深圳華大生命科學研究院聯合中外多國科學家，首次成功構建出了包括人在內的所有現生哺乳動物共同祖先的基因組圖譜。

據介紹，該成果是以該研究團隊獲得的鴨嘴獸、針鼴等哺乳動物的高質量基因組數據為基礎，比較人、有袋類動物、鳥和爬行動物等多種動物的基因組數據，最終追根溯源，獲得了我們距今大約1.8億年前的早期哺乳動物祖先的基因組演化信息。

進食中的鴨嘴獸（華大基因供圖）

“我們這次構建出的哺乳動物祖先序列對於理解包括人在內的哺乳類如何發生輻射性的適應演化提供了重要的參考信息。”論文第一作者，丹麥哥本哈根大學和深圳華大生命科學研究院聯合培養的周暘博士表示，“現代人有46條染色體，而我們和鴨嘴獸的共同祖先很可能有60條染色體，這些染色體經過了很多次的變異才形成了今天的狀態。”

針鼴（Ken Hurley供圖）

“鴨嘴獸和針鼴等單孔類哺乳動物是非常古老的類群，它們與其他所有現生哺乳動物在演化上是姐妹群的關係，並於約1.8億年前與其他哺乳動物分化開來。它們的基因組數據可以幫助我們了解1.8億年前哺乳動物的共同祖先，以及這1.8億年間不同哺乳動物類群在演化過程中各自發生了什麼變化。”論文的通訊作者之一，澳大利亞的弗朗克•格魯茲納教授如是說。

哺乳動物染色體演化歷程簡圖（週暘等繪）

該研究還揭示了哺乳動物性別染色體演化的出人意料的複雜模式。“我們都知道，人和其他絕大多數哺乳動物通過X和Y兩條染色體決定性別。XY染色體決定了雄性，XX則對應雌性。”論文的另一位通訊作者，浙江大學生命科學研究院的周琦教授說，“但我們的研究顯示，單孔類的性染色體與包括人在內的大多數哺乳動物的性染色體沒有任何同源關係，反而和鳥類更接近。也就是說，我們與鴨嘴獸是在祖先分歧之後的大約數千萬年內各自獨立演化出了不同的性染色體系統。”

鴨嘴獸性染色體組裝及其特性

“事實上，鴨嘴獸有5對性染色體，也就是10條。而我們只有1對，也就是2條。”週暘補充說，“我們研究顯示，單孔類的性染色體很可能經過了非常複雜的演化。”

XY染色體之間的序列同源關係（週暘等繪）

此外，該研究還揭示了鴨嘴獸和針鼴在演化過程中發生的一系列特殊事件，如與牙齒有關的部分基因丟失從分子機制上找了這兩種動物成年後完全失去牙齒的原因，而另一些保留的與卵形成有關的基因則提示了單孔類作為少數卵生哺乳類動物的線索。研究還發現編碼哺乳動物的乳汁主要蛋白成分的基因在單孔目裡已經存在，說明泌乳和乳汁的性狀在所有現生哺乳動物的最近共同祖先就已經演化形成。

單孔目動物祖先的細胞進行減數分裂時染色體配對可能形成的環狀結構（左）和現代單孔目動物細胞減數分裂時染色體配對呈現的線性排列（右）的示意圖（週暘繪）

“通過最新的測序技術結合分子標記圖譜，我們可以獲得質量更高的染色體級別的基因組數據，通過我們建立的算法，可以很系統的開展比較分析，幫助我們更好地理解物種演化過程中的分子機制。”該研究的通訊作者，深圳華大生命科學研究院、中國科學院昆明動物研究所及丹麥哥本哈根大學的張國捷教授總結說，“這一研究不僅揭示了精細的染色體結構變異過程如何影響哺乳動物早期演化過程，同時也解答了許多單孔目物種這一特殊哺乳動物類群許多特殊生物學性狀的產生機制。”