女子攜帶了防止癡呆症的突變
這名女性的遺傳信息顯示她應該在50 歲發展出老年癡呆症(阿爾茨海默症),她出生時就攜帶了一種基因突變,會導致她及其親戚在40 多歲時就出現記憶和思維問題,她的認知狀況會迅速惡化,直至60 多歲時死亡。
然而她直到70多歲時才出現認知下降問題。發生了什麼情況?根據發表在《Nature Medicine》的一項研究,她被發現還攜帶了另一個基因突變,能防止發展出老年癡呆症>。這一發現可能改變我們對老年癡呆症的理解,為預防和治療癡呆症提供新的見解。這名女子攜帶了被稱為Presenilin 1的家族性突變,但並沒有發展出癡呆症,她在40、50、60多歲時的大腦狀況甚至比大多數同齡人更好。研究人員發現,她攜帶了另一個與癡呆症相關的基因APOE的突變。