人類的基因手冊提供了構成人類身體的蛋白質指令，但是殘酷的現實擺在人類面前，僅有不足2%的DNA編碼人類身體，這意味著人體充滿了“垃圾DNA”。人體剩下的98.5%DNA序列被稱為“垃圾DNA”，長期以來，科學家認為垃圾DNA是無用的，這些無蛋白質編碼序列就像書稿中的胡言亂語，但是最新研究表明，人體基因組中的“垃圾部分”可能仍然發揮著重要作用。

沒有意義的文字

生物體擁有一種獨特的基因編寫方式，人類基因腳本僅使用4個字母：A, G, C和T。這些字母的較長組合構成了人類基因，提供了蛋白質結構信息。但是蛋白質製造過程並不像看著烹飪食譜做菜那樣簡單，在將蛋白質結合之前，DNA被轉錄為RNA鏈，緊接著RNA鏈被切割和重新組裝成更小的片段。

RNA鏈被切割的過程中，非編碼DNA序列——“垃圾部分”，將被廢棄，意味著它們不會用於製造蛋白質，為什麼人體會攜帶如此大量的不必要DNA呢？這是研究人員仍在思考的一個問題，最合乎邏輯的解釋是，實際上垃圾DNA並非毫無意義。

垃圾DNA起到“交響樂指揮家”的作用

本世紀初，人類基因計劃讓人們首次全面了解人類基因腳本，在該計劃完成近10年後，一個由400多名科學家組成的團隊發布了他們所謂的DNA元素百科全書(簡稱ENCODE)，這項國際合作研究了基因組中每一個“字母”的功能，並對垃圾DNA進行了重新評估，科學家發現雖然僅有不足2%的基因組能製造蛋白質，但是大約80%的DNA具有某種功能。

然而，DNA元素百科全書對功能的定義相當廣泛，任何“生物化學活性”都是公平的遊戲，它們被轉錄為RNA，即使在稍後的過程中被切斷，也能被鑑定為具為功能的序列。多數垃圾DNA具有重要作用，其中包括調控DNA如何轉錄和轉變蛋白質，如果蛋白質編碼序列是交響樂的音符，那麼垃圾DNA就像“交響樂指揮家”，影響著交響樂的節奏。

但並非所有垃圾DNA都具有功能用途，在2008年發表在《細胞分子生物學》雜誌的一項研究中，科學家清除了酵母基因組中的垃圾DNA，對於特定基因，他們去除了基因內區—— DNA轉錄後被切斷的部分。他們在報告中稱，在實驗室條件下，去除基因內區對細胞沒有顯著影響，從而支持了它們沒有任何功能的觀點。

今年《自然》雜誌發表一篇研究報告提出了相反的觀點，科學家認為，當食物匱乏時，垃圾DNA對酵母的存活至關重要，基因內區的有用性可能取決於其所處的環境，這與垃圾DNA毫無用處的觀點相悖。

有用的“垃圾”

過去10年裡，其他研究進展也表明，垃圾DNA可能只是被誤解的遺傳物質，科學家現在已經將各種非編碼序列與各種生物過程甚至是人類疾病聯繫起來，例如：研究人員認為，垃圾DNA對子宮和對生拇指的發育起到重要作用。2018年，發表在《腫瘤學年鑑》雜誌的一項研究表明，非編碼DNA片段就像基因表達的音量旋鈕，最終影響乳腺癌和前列腺癌的發展。今年發表在《自然遺傳學》雜誌的一項研究稱，基因編碼區域以外的突變能導致自閉症。

當前探索非編碼基因序列成為科學家研究焦點之一，越來越多的證據顯示，非編碼基因序列有助於幫助癌細胞克服醫學治療，目前專家們這將成為癌症診斷的一種逆向工具。儘管垃圾DNA有很多功能，但是一些研究人員認為，大部分垃圾DNA不具備功能性，美國休斯頓大學進化生物學家丹·格勞爾(Dan Graur)認為，至少75%的垃圾DNA沒有功能。

為了進一步驗證，格勞爾使用數學模型來確定DNA的有用性，他考慮到了DNA有害突變的頻率——有害突變或者雙螺旋結構的斷裂，隨著時間推移，以及生育率的提高，人類基因出現有害突變概率將增大。因為這些突變可能是致命的，格勞爾在2017年發表在《基因組生物學與進化》雜誌的一篇論文中評估稱，我們的基因最多不超過四分之一具有功能性，如果超過四分之一，人體將積累大量致命基因突變。

關於垃圾DNA的爭議仍然存在，如果格勞爾是正確的，大部分垃圾DNA可能僅是保護有用DNA免遭突變的“草稿紙”，事實是這樣的嗎？