如果個體遺傳了兩個拷貝的隱性致死突變，就會患上嚴重的遺傳疾病甚至死亡。Genetics雜誌發表一項研究指出，平均每個人都攜帶著一、兩個這樣的突變。這一發現得益於一個獨特的宗教群體，他們每一代都堅持記錄了詳細的族譜。

“這些數據為我們提供了絕佳的機會，讓我們能夠在排除社會經濟因素的情況下，評估群體中的致病突變攜帶率，”文章的第一作者，芝加哥大學的Ziyue Gao說。

隱性致死突變會導致不孕不育以及兒童夭折。單個拷貝的隱性致死突變是無害的，但如果個體從父母那裡遺傳了兩個拷貝的突變，就會患上嚴重的疾病，比如囊性纖維化。

隱性致死突變比顯性致死突變普遍得多，因為顯性致死突變更容易被自然選擇所淘汰。那麼，人類中的隱性致死突變究竟有多常見呢？

之前人們主要是在父母有親緣關係的家庭中，研究孩子的患病和死亡情況。這些家庭的高死亡率和患病率被認為是隱性突變造成的。然而，這樣的研究其實將遺傳學和社會經濟學因素混為一談。

舉例來說，某些地區的近親婚姻與貧窮有關。這些家庭的患病和死亡情況可能只是營養條件和醫療條件差造成的。“有許多非遺傳學因素會影響研究的結論，”Gao說。

這項新研究巧妙的避開了這個問題。Hutterites是十九世紀七十年代定居北美的一個宗教團體，他們詳細記錄著自己的族譜，並且完全平等的分享健康醫療和食物供給。

芝加哥大學的Carole Ober在一個Hutterites社群中研究了二十年，根據長達十三代的族譜追溯一千五百多人的祖先。哥倫比亞大學的Molly Przeworski意識到，用這份族譜和醫學數據可以評估19世紀社群建立者的隱性致死突變數量。

研究表明，這些建立者平均每人攜帶一到兩個隱性致死突變。“這個數字可能低於現代人群的平均值，不過還處於正常的可變範圍以內，”Gao說。“最重要的是，這個結果沒有受到社會經濟學因素的影響。”

Gao指出，人與人之間的隱性致死突變數並不相同，這項研究得出的數字也不一定能預測特定夫婦傳遞遺傳疾病的風險。而且世界上的嬰幼兒死亡大多是因為非遺傳學因素，比如營養和傳染病。

令人驚訝的是，人類的隱性致死突變數量與果蠅和魚類差不多，而這些生物的基因組大小並不相同。“這些生物親緣關係較遠，但卻有著相對一致的隱性致死突變數量，”Gao說。“這是一個值得進一步研究的進化問題。”