據外媒報導，美國食品和藥物管理局（FDA)批准了針對脊髓性肌萎縮症（SMA）兒童患者的新基因療法治療。旨在糾正引起罕見疾病的基因突變的單劑量治療由製藥公司諾華公司定價為210萬美元，使其成為迄今為止世界上最昂貴的藥物。

Zolgensma被開髮用於靶向SMN1基因中罕見的遺傳基因突變。出生時具有這種突變的兒童無法產生足夠多有效的SMN蛋白，這對大腦和脊髓中的功能性運動神經元至關重要。在最極端的情況下，這種罕見疾病是可能導致兒童死亡。

新療法的工作原理是將SMN基因的健康拷貝直接傳遞到運動神經元細胞中。如果有效，該療法可以糾正基因突變並導致運動神經元細胞正確地產生重要的SMN蛋白。

“患有SMA的兒童難以表現出生活中必不可少的能力。大多數患有這種疾病的兒童由於呼吸衰竭而無法在童年早期存活下來”，FDA生物製品評估和研究中心的Peter Marks解釋道。“SMA患者現在有另一種治療選擇，可以最大限度地減少SMA的進展並提高生存率。”

隨著Zolgensma的具有里程碑意義的批准，製藥公司諾華宣布了定價。單劑量的最終批發成本定為212.5萬美元。諾華公司表示，這個價格是SMA療法10年治療（前提是孩子能活那麼長時間）費用的一半，其價格超過400萬美元

Zolgensma的數百萬美元成本來自其他最近批准的基因療法以面對價格標籤進入市場。其中一種最近的療法是Luxturna，旨在治療罕見的遺傳性視網膜疾病，價值約100萬美元。

負責Zolgensma項目的諾華子公司AveXis的總裁David Lennon稱，由於這是一次性治療，而不是持續的藥物治療，因此定價公平合理。在接受NPR採訪時， Lennon指出，基因治療的高價格需要從一個新的角度加以考慮，主要是作為單一的治療劑替代昂貴的藥物和住院治療的生活。

“我們談論的是一生的福利被濃縮為一次性治療，”Lennon說道。“我們不習慣這樣思考。我們已經習慣了一種慢性藥物治療系統。”Lennon還表示，他的公司正在與政府和商業醫療保險公司合作，以創建新的支付模式，從而使這項成本顯著降低。該公司已經提出了一項為期五年的分期付款計劃，每年平均支付425,000美元。該支付計劃還取決於治療，該治療顯示五年期間的持續表現，這是目前臨床試驗尚未確定的持續時間。

“我們正在為這種一次性治療提供按時付費模式，以適應美國醫療保健系統的現有結構，我們還與付款人建立了基於結果的協議，因為我們相信Zolgensma的長期價值和他們願意支持治療， ”Lennon說道。

去年，諾華以近90億美元的價格收購了AveXis。據估計，從早期研究到最終人體試驗，將新藥推向市場需要花費大約50億美元和10年以上時間。