一項全面的新研究比較了蘋果屬（Malus）物種的基因組，包括馴化蘋果及其野生近緣種，揭示了這些物種之間的親緣關係以及它們的基因組在近6000萬年中是如何進化的。透過分析基因組的結構變異，研究人員開發了一些技術來精確定位與風味、抗病性和耐寒性等重要性狀相關的基因。這些見解可能在未來的蘋果育種工作中發揮關鍵作用。

這項研究結果由包括賓州州立大學生物學家在內的國際團隊完成，並發表在《自然遺傳學》雜誌上。

「蘋果屬（Malus）大約有35個物種，儘管蘋果作為一種水果作物非常重要，但關於該屬植物基因組如何進化的研究卻並不廣泛，」賓州州立大學埃伯利科學學院哈克植物生殖發育與進化主席、生物學教授、論文作者馬弘（Hong Ma）說道。 「在這項研究中，我們深入研究了蘋果屬植物的基因組，建立了蘋果的家譜，記錄了全基因組複製和物種間雜交等事件，並找到了與特定性狀（例如對蘋果黑星病的抗性）相關的基因組區域。”

對蘋果屬（包括馴化蘋果及其野生近緣種）物種基因組進行的新比較和分析，揭示了這些物種之間的進化關係以及它們基因組在過去近6000萬年中的進化歷程。 （a）蘋果屬物種的家譜圖顯示了該屬中多倍體（每個染色體有兩個以上拷貝）的潛在演化。 （b）泛基因組圖的示意圖，顯示了多花蘋果（M. floribunda）基因組片段與參考富士（Fuji）基因組之間的關係。圖片來源：馬實驗室/賓州州立大學

該團隊新近測序並組裝了該屬30個成員的基因組，其中包括馴化的金冠蘋果品種。在這30個物種中，20個是二倍體，這意味著它們像人類一樣，每個染色體有兩個拷貝；10個是多倍體，每個染色體有三到四個拷貝，這可能是由於蘋果屬中二倍體與其他親緣物種相對較近的雜交所致。透過比較每個物種近1000個基因的序列，研究人員建構了該屬的家譜，然後利用生物地理學分析將其起源追溯到大約5600萬年前的亞洲。

「該屬的演化史相當複雜，物種間雜交的例子眾多，而且都經歷過相同的全基因組複製事件，這使得比較變得困難，」馬教授說。 “獲得該屬中如此眾多物種的高品質基因組，並了解它們之間的關係，使我們能夠更深入地探究該屬的進化歷程。”

為了進一步分析蘋果屬（Malus）基因組的歷史和演化，研究團隊採用一種名為泛基因組學的分析方法，對這30個已定序的基因組進行了分析。這種方法涵蓋了30個基因組中共享或保守的基因以及其他序列，例如轉座子（有時因其在基因組中移動的能力而被稱為跳躍基因），以及僅存在於部分基因組子集中的基因。泛基因組分析結合了來自密切相關群體的基因組訊息，以了解演化的保守性和分化性，而泛基因組圖譜工具則極大地促進了這項分析。

馬教授說：「利用30個物種的全基因組，可以有效地檢測出結構變異以及基因重複和重排，而這些變異可能因為只比較幾個基因組而被遺漏。在本例中，其中一個未被發現的結構變異使我們能夠精確定位與抗蘋果黑星病（一種影響全球蘋果的真菌病害）相關的基因組片段。」

該團隊還開發了一種泛基因組分析工具，以幫助尋找選擇性清除的證據。選擇性清除是指一種有益性狀在族群中頻率迅速增加的過程。利用這種方法，他們鑑定出了一個負責野生蘋果屬植物抗寒和抗病性的基因組區域，該區域也可能與果實的異味有關。

馬教授說：「為了培育出口感最佳的蘋果，我們可能無意中降低了馴化蘋果的耐寒性。利用泛基因組分析技術，了解蘋果屬植物基因組的結構變異、物種間的關係及其雜交歷史，或許有助於指導未來的育種工作，使蘋果既能保留其優良的口感，又能抗病的優良特性。」

編譯自/ ScitechDaily