英國科學家已成功利用基因療法恢復了患有遺傳性視網膜疾病的法定盲童的部分視力。臨床試驗中的所有11 名兒童在接受一次手術治療後幾週內都出現了視力改善。

這些孩子出生時都患有一種名為LCA4 的嚴重視網膜營養不良症，他們只有有限的感知光線的能力。這種疾病是由AIPL1 基因突變引起的，導致同名蛋白質的缺陷。這種蛋白質在將光轉換成大腦可以解釋的電訊號方面起著關鍵作用。

在研究中，這些孩子接受了針對AIPL1 的基因治療，該治療直接進入他們的視網膜。治療四周後，使用一系列測試評估他們的視力，包括跟隨筆燈、在杯子之間移動蠟筆、在深色背景上定位白色物體以及在走廊中導航。也測量了視網膜結構和大腦對光的反應活動。

果然，到目前為止，所有接受治療的11 名兒童都對治療產生了「有意義的反應」。接受治療時，他們的年齡都在一到四歲之間，此後，研究人員對他們的病情進行了三到四年的追蹤。

前四個孩子的一隻眼睛接受了治療，治療和未治療的眼睛分別進行了測試。到研究期結束時，這四個孩子未接受治療的眼睛都感覺不到光，或無法測量。接受治療的眼睛從法定盲人發展為低視力。

第二批七名兒童也接受了基因治療，這次是雙眼接受治療。研究團隊表示，他們的試驗仍在進行中，但早期結果看起來也同樣令人鼓舞。

「與任何遺傳性視網膜疾病的眼部基因療法相比，所展示的改善在治療效果上是無與倫比的，」開發該療法的基因醫學公司MeiraGTx 的總裁兼首席執行官Alexandria Forbes 博士說。 「這些改善不僅對視力產生了有意義的影響，還為包括溝通、行為、教育、情緒、心理益處和社會融合在內的所有發展領域帶來了改變人生的好處。”

這些研究仍在繼續，基因療法已被美國FDA 和歐盟委員會指定為孤兒藥，並被FDA 指定為罕見兒科疾病(RPDD)。針對其他形式視網膜營養不良的基因療法也已獲得FDA 批准，這為更廣泛使用帶來了希望。

第一批四名兒童的數據已發表在《刺胳針》雜誌上。以下影片中可以看到一些測試結果，治療和未治療的眼睛之間有顯著的改善。