科學家首次揭示人類生物學中最複雜分子機器的藍圖
《科學》雜誌31日發表了一項由西班牙巴塞隆納基因組調控中心團隊完成的重要成果。他們成功繪製出人類剪接體的第一個詳細結構圖譜，為理解這複雜且精密的分子機器提供了新視角，並為開發新的治療方法鋪平了道路。
剪接體被稱為細胞內的「剪輯大師」。它的主要職責是在DNA轉錄過程中精細地編輯遺傳訊息，使單一基因能夠編碼不同版本的蛋白質。據估計，大約90%的人類基因需要經歷剪接體的加工。如果在剪接過程中出現問題，可能導致多種疾病的發生。
儘管人類基因組中只有大約2萬個蛋白質編碼基因，但透過剪接機制，產生的蛋白質種類可以增加到這個數字的好幾倍，有些估算認為可達10萬種以上。為了研究剪接體功能，科學家調整了人類癌細胞內305個與剪接體有關基因的表達水平，並觀察了這些變化是如何影響基因組剪接的。
研究揭示了剪接體內部各組成部分的獨特調控功能，發現剪接體的核心蛋白質不是被動而是主動參與決策，確定遺傳訊息如何被處理，進而影響蛋白質的多樣性。例如，有的剪接體負責識別要刪除的RNA片段，有的則確保在正確的位置進行切割，還有一些則起到保護作用，防止其他組件提前行動幹擾未完成的工作。
研究也顯示，剪接體是一個高度互聯的系統，對任何一個組件的干擾都可能造成廣泛的影響。
科學家認為，癌細胞對於這種高度互聯的剪接網絡的依賴可能是其致命弱點。透過幹預剪接過程，有可能將癌細胞置於無法適應的狀態，導致其自我毀滅。這項發現為未來的癌症治療提供了新的思路。