最新研究表明，利用CRISPR-Cas9技術的幹細胞基因療法有望治癒鐮狀細胞疾病，標誌著基因療法領域的重大進展。最近發表在《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）上的一項臨床試驗的新發現表明，幹細胞基因療法有可能治愈鐮狀細胞病（SCD）這種令人痛苦的遺傳性血液疾病。

越來越多的證據表明，基因療法是治療鐮狀細胞疾病的可行方法。根據美國疾病管制與預防中心的數據，約有10 萬美國人患有鐮狀細胞疾病。在美國，每365 個出生的黑人嬰兒中就有一個患有鐮狀細胞疾病，每16,300 個西班牙裔嬰兒中就有一個。

直到最近，唯一的治療方案仍是透過兄弟姐妹或配對的捐贈者進行密集的骨髓移植。但現在，其他治療方法也即將問世。芝加哥大學醫學中心科默兒童醫院是臨床試驗中招募患者的三個地點之一，該試驗測試了治療鐮狀細胞疾病的幹細胞基因療法。

作為試驗的一部分，研究人員使用CRISPR-Cas9編輯從每位患者身上提取的幹細胞（血球的組成成分）中的特定基因。這種蛋白質可以取代血液中不健康的鐮狀血紅蛋白，防止鐮狀細胞疾病的併發症。然後，患者接受自己編輯的細胞輸注治療。

該療法是第二種使用CRISPR-Cas9技術治療疾病的方法，也是第一種針對新的基因區域並使用冷凍保存幹細胞的方法，希望能增加這種治療方法的可及性。其他針對SCD的基因治療研究使用的是慢病毒–一種經常被修改並用於基因編輯的病毒，可長期存留在細胞中。用CRISPR-Cas9編輯的幹細胞中不會殘留外來物質。

接受CRISPR編輯幹細胞的試驗參與者報告說，血管閉塞事件減少了，這是一種當鐮狀紅血球聚集並導致阻塞時發生的痛苦現象。

芝加哥大學醫學院和科默兒童醫院兒科幹細胞和細胞療法計畫主任、該研究的資深作者詹姆斯-拉貝爾（James LaBelle）醫學博士說：”最大的啟示是，現在比以往任何時候都有更多可能治癒鐮狀細胞疾病的療法，而不是使用他人的幹細胞，因為這樣做會帶來一系列其他併發症。特別是在過去的10 年裡，我們已經了解了在治療這些患者時應該做什麼和不應該做什麼。我們一直在努力為患者提供不同類型的、毒性較低的移植，現在基因療法完善了現有的治療方法，因此每一位鐮狀細胞病患者在需要時都能得到某種治療。在芝加哥大學醫學院，我們已經建立了基礎設施，以支持鐮狀細胞疾病治療的新方法，並為其他疾病帶來更多的基因療法。”

隨著科學界不斷改善和擴大基因療法的應用範圍，治療鐮狀細胞疾病等疾病的潛力正日益成為變革性的現實。雖然這一進程仍在繼續，需要長期的追蹤和進一步的研究，但這項研究為未來有效的基因介入提供了令人鼓舞的指引。

拉貝爾強調，在更廣泛的治療發展背景下，這項研究對越來越多的證據支持基因療法作為鐮狀細胞疾病治療手段的可行性具有重要意義。今年，還有兩種治療鐮狀細胞疾病的基因療法正在等待美國食品藥物管理局的批准。

“這項試驗的數據為鐮狀細胞疾病和其他骨髓衍生疾病的類似基因療法提供了支持。”他說：”如果我們沒有這些數據，這些研究就不會取得進展。”

編譯自：ScitechDaily