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研究發現68個與心血管疾病風險有關的新基因

研究發現68個與心血管疾病風險有關的新基因

2023-09-12 Comments 0 Comment

靜息心率過高(一般認為超過每分鐘100 次)與冠心病和中風等嚴重心血管疾病的風險升高有關。雖然靜息心率(RHR)過高的原因會因壓力、焦慮、荷爾蒙變化和藥物等因素而波動,但對於那些因基因變異而導致讀數升高的人來說,採取生活方式乾預以將其控制在”正常”範圍內可能更加困難。

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西北醫學研究院的研究人員對英國生物庫和國際靜息心率聯合會(IC-RHR)研究數據集中的835 365人進行了研究,並對99項研究進行了全基因組薈萃分析,發現了68個以前未知的基因變異,這些變異會導致RHR自然升高。

這項研究的共同作者、西北大學預防醫學副教授瑪麗蓮-科內利斯(Marilyn Cornelis)說:”這是迄今為止同類研究中規模最大的一項。除了增加了與心率有關的變異基因列表,這項研究還提供了心率與心血管健康之間強有力的因果關係”。

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營養學部預防醫學副教授瑪麗蓮-科內利斯(Marilyn Cornelis)博士是發表在《自然通訊》(Nature Communications)上的這項研究的合著者之一。

總之,科學家們在352個基因位點上發現了493個基因變異,心血管組織是變異如何改變基因表達的主要部位。RHR基因在心室和心房心肌細胞中的表達量最高,心肌細胞是心臟中負責心臟收縮的橫紋肌分支細胞。

薈萃分析將遺傳性高RHR與擴張型心肌病的高風險聯繫在一起,在擴張型心肌病中,擴大的心腔會失去收縮能力。它會導致血栓、心律失常和慢性心力衰竭。

不過,研究還顯示,高RHR 與房顫、缺血性中風和心肌栓塞性中風等其他心血管疾病之間存在反向關係。

研究人員還發現,基因變異與死亡率增加之間沒有聯繫。根據美國心臟協會的說法,”正常”的RHR 為60-100 bpm,超過這一數值會增加罹患心血管疾病的風險。

研究人員補充說,了解基因變異如何導致RHR升高及其影響將有助於患者獲得更多信息和更個性化的醫療干預。開發療法來消除基因變異的影響仍是一個新興的醫學領域。

這項研究的論文發表在《自然通訊》(Nature Communications)雜誌上。

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