據估計，全世界有1.9億婦女患有子宮內膜異位症，但這種令人衰弱的疾病沒有治愈方法，其廣泛的症狀甚至需要大約八年的時間才能被診斷出來，更不用說治療了。現在，在此類最大的研究中，25個數據集中的60674名子宮內膜異位症患者的基因組與701926名未患此病的育齡婦女和女孩的基因圖譜一起被分析。

該研究能夠確定42個與該病症有關的共同區域，比以前已知的多出一倍以上。

牛津大學高級研究員、該研究的主要作者Nilufer Rahmioglu說：”使用患有和不患有子宮內膜異位症的婦女的不同數據集，其中一些有前所未有的關於手術結果和疼痛經歷的詳細數據，使我們能夠產生一個關於由基因驅動的子宮內膜異位症亞型和疼痛經歷的新信息寶庫。”

更重要的是，該研究發現了一個共同的遺傳基礎，即患者也更容易受到與子宮內膜異位症無關的其他類型的慢性疼痛的影響，包括偏頭痛、背痛和多部位疾病。

該研究的合作者、澳大利亞昆士蘭大學分子生物科學研究所的Sally Mortlock說：”對子宮內膜異位症的病因知之甚少，但研究遺傳學可以為我們提供作為發病和進展基礎的生物過程的線索。在這項研究之前，有17個與子宮內膜異位症相關的遺傳區域，現在我們有42個區域，數據更加豐富。”

她補充說：”這意味著我們可以找出這些區域的基因的作用，並找到新的藥物靶點，從而獲得新的治療方法。”

這42個區域顯示了增加子宮內膜異位症風險的基因變異，因此它為解決該疾病不同亞型的更好的靶向治療打開了大門。雖然該病的特點是在子宮外存在類似子宮內膜的組織，但這些沉積物的位置差別很大，與之相關的症狀也是如此。慢性和強烈的盆腔疼痛、疲勞、抑鬱、焦慮、噁心和不孕只是患者所經歷的巨大症狀範圍中的一部分。

由於子宮內膜異位症在症狀上有許多表現方式，以及圍繞其嚴重性的系統性問題，子宮內膜異位症被診斷的速度一直是出了名的慢。有了更清晰的病情基因圖譜，有望加快診斷過程，並為更少的侵入性手術和非激素治療及止痛療法的發展打開大門。

牛津大學教授、該研究的資深作者Krina Zondervan說：”子宮內膜異位症現在被認為是影響婦女生活的一個主要健康問題。它提供了大量關於子宮內膜異位症基礎遺傳學的新知識，這將有助於研究界努力提出新的治療方法，並可能提出診斷這種疾病的新方法，使全世界數百萬婦女受益。”

這項研究發表在《自然-遺傳學》雜誌上。