EMBL-EBI的研究人員深入研究了英國生物銀行的數據，發現了有關眼睛罕見疾病的新信息。研究人員對英國生物庫的圖像和基因組數據進行了徹底檢查，以深入了解不常見的眼科疾病。這些疾病中包括視網膜營養不良症，這是影響視網膜的遺傳性疾病的總稱，也恰好是工作年齡成年人失明的主要原因。

大規模的數據使人們對罕見的眼部疾病有了新的認識。資料來源：Karen Arnott/EMBL-EBI

視網膜位於眼睛的後面，是一個由多層組成的複雜組織。它的功能是接收光線並將其轉化為可被大腦理解的信號。視網膜的每一層都由各種類型的細胞組成，每一種都在光的轉換中發揮著獨特的作用。

對於發表在《PLOS遺傳學》雜誌上的這項研究，研究人員專注於光感受器細胞（PRCs），它們是在視網膜上發現的光探測細胞。這些細胞可以使用光學相干斷層掃描（OCT）進行非侵入性成像，現在許多眼鏡店普遍提供這項服務。利用OCT圖像數據和存儲在英國生物庫中的基因組數據，研究人員能夠產生最大的PRCs全基因組關聯研究。

罕見的視網膜萎縮症

罕見的視網膜疾病經常是由PRCs所表達的基因的遺傳性突變引起的。這些突變導致視網膜功能不正常，造成視力損傷甚至失明。雖然這些單獨的疾病是罕見的，但它們加在一起是工作年齡的成年人失明的主要原因。

“我們有機會獲得耦合圖像和基因型數據，其規模在此類研究中是沒有的，”EMBL歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）前博士生、哥本哈根大學諾和諾德基金會蛋白質研究中心（CPR）博士後Hannah Currant說。”獲得這一巨大的數據量對研究至關重要，使我們能夠確定與罕見視網膜營養不良症的遺傳聯繫。這項工作確定了新的研究途徑，並產生了關於罕見視網膜營養不良症的新問題”。

將基因型和表現型聯繫起來

OCT產生高分辨率的圖像，可用於識別視網膜內的不同層次和結構。這些圖像在臨床上常用來幫助診斷眼部疾病。在這項研究中，研究人員使用了OCT圖像和存儲在英國生物銀行的3萬多名參與者的相應基因組和醫療信息。

歐洲分子生物學實驗室（EMBL）副總幹事Ewan Birney說：”英國生物庫是一個豐富、寶貴的資源，在實現基因組醫學方面有巨大的潛力。有如此多的潛力正等待著從儲存在那裡的數據中釋放出來，這讓我們既能了解人類生物學，又能了解它如何以及何時在疾病中出錯。”

推動基因組醫學

研究人員對英國生物庫數據進行了全基因組關聯研究（GWAS），以尋找與PRC層厚度差異有關的遺傳變異。這使他們發現了與一個或多個PRC層厚度相關的基因組變異，包括那些與已知眼疾有關的變異。新發現的基因組關聯被儲存起來，可以通過GWAS目錄公開訪問。

其中一些遺傳變體已知與眼病有關，但令人驚訝的是，一些相對常見的遺傳變體靠近已知的基因，這些基因在被破壞後會導致罕見的遺傳性眼病。在一個案例中，研究人員能夠探索已知參與罕見眼病的基因附近的常見變異體的組合如何改變視網膜的結構。在研究特定的罕見疾病集合時，這給了人們更多的信心以觀察這些特定的普通變異體如何影響疾病。

倫敦大學學院視網膜神經科學教授、Moorfields眼科醫院眼科顧問Omar Mahroo說：”對大規模參與者數據群的系統生物信息學分析正在推動基因組醫學的未來。能夠獲得這些數據並能夠在疾病表型和遺傳變異之間建立這些聯繫，將為現代疾病診斷和治療提供許多新的機會”。