肥胖和與肥胖有關的疾病是造成全球死亡的主要原因，但其根本原因仍不甚明了。有幾個因素促成了疾病的發展和進展，包括遺傳學。在大多數情況下，嚴重的肥胖症是由不健康的生活習慣和被稱為多基因障礙的遺傳易感性共同造成的，其中有多個基因參與。

萊比錫大學醫院和慕尼黑亥姆霍茲代謝、肥胖和血管研究所（HI-MAG）的研究人員也希望確定罕見的單基因肥胖症。在這些患者中，單一基因的缺陷是該疾病的原因。受影響的人往往在兒童早期表現出飽腹感下降，並遭受持續的飢餓感。

在研究一個患有嚴重肥胖症的女孩的組織樣本時，萊比錫的研究人員發現，一個特定的基因，即agouti信號蛋白（ASIP）基因，在正常情況下不應存在的細胞（如脂肪細胞、白血球和神經元細胞）中高水平地產生。

項目負責人、兒科研究教授和兒科醫生Antje Körner說：”這一發現是單基因人類肥胖症研究中的一種缺失。它也證明了通過黑素皮質素受體4神經元對人類能量平衡和體重的關鍵分子調節機制的重要性，並為我們提供了一個研究這些機制的獨特機會”。

目前研究中發現的突變類型躲過了標準的基因篩查算法，這意味著它在許多受影響的患者中仍然沒有被發現。由於對萊比錫兒童肥胖症隊列進行了有針對性的篩選，Körner教授的團隊又發現了四名具有相同突變的患者。

“鑑於這一發現，我相信我們需要重新思考我們用來識別單基因肥胖症患者的策略。我們研究的最終目標是將遺傳學研究的結果轉移到未來肥胖症的個性化治療方案中，”HI-MAG主任、醫學院CRC1052″肥胖症機制”發言人馬蒂亞斯-布呂赫教授說。