大型全基因組分析揭示罕見致癌突變
英國劍橋大學科學家分析了12000多名癌症患者的全基因組序列,發現了有關致癌原因的線索“寶庫”。這項研究得到了英國癌症研究中心的支持,並於近日發表在《科學》雜誌上。由於全基因組測序提供了大量數據,研究人員能夠檢測到癌症DNA中的模式或突變特徵,提供有關患者過去是否曾接觸過致癌環境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內部細胞故障。
該研究團隊發現了58個新的突變特徵,這表明還有其他尚未完全了解的癌症原因。
基因組數據由英國“十萬人基因組計劃”提供,該項目是一項在英格蘭範圍內開展的臨床研究計劃,旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌症的患者的100000個全基因組進行測序。
劍橋大學研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說:“全基因組測序為我們提供了導致每個人癌症的所有突變的全貌。每種癌症都有數千個突變,我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異,在此過程中,我們發現了58個新的突變特徵並拓寬了我們對癌症的認識。”
劍橋大學基因組醫學和生物信息學教授塞雷納·尼克-載瑙說,識別突變特徵很重要的原因是,它們就像犯罪現場的指紋,可幫助查明癌症的罪魁禍首。一些突變特徵具有臨床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個體癌症中潛在的“致命弱點”。
英國癌症研究中心首席執行官米歇爾·米切爾說:“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌症可能如何發展、如何表現以及哪些治療方案最有效的線索方面有多麼強大。通過’十萬人基因組計劃’獲得的洞察力,可用於改善癌症患者的治療和護理。”