由愛荷華州立大學的一位科學家領導的一項新研究揭示了生物體是如何進化以解決性染色體的不平衡的。 生態學、進化和生物體生物學教授、該研究的主要作者Nicole Valenzuela說，這項研究著眼於一種軟殼龜，但其結果可能有助於闡明許多物種的一個重要進化過程。

許多生物體通過一對專門的染色體來決定其性別，這些染色體幾乎出現在生物體的每一個細胞中。 一對匹配的染色體導致一種性別，而一對不匹配的染色體則導致另一種性別。 例如，在人類和許多其他物種中，性染色體被稱為X和Y。 女性體內有兩條X染色體，而男性具有X及Y染色體。 這些染色體也包含生產基本蛋白質的遺傳密碼，而XY個體的染色體比例失調是由於他們每一對非性染色體（稱為常染色體）只攜帶一個X，這可能導致蛋白質的生產不平衡。 這項研究揭示了生物體是如何通過一個被稱為性染色體劑量補償或SCDC的過程來解決這種不平衡的。

這項研究的重點是一種被稱為Apalone spinifera的軟殼龜，它們是最大的淡水龜之一，居住在北美的大部分地區，包括愛荷華州。 但是這項研究可以幫助科學家瞭解其他生物體的這個過程。 該研究還可以產生更好的理解，如果SCDC過程不能正常運作，疾病會如何產生。

Valenzuela說：「瞭解自然界中SCDC機制的多樣性，它們是如何發生和演變的，更廣泛地了解動物和人類如何補償基因劑量的不平衡，以及為什麼未能正確補償這些差異會導致疾病狀態。 ”

這項研究本周發表在同行評議的科學雜誌英國《皇家學會哲學匯刊B輯》上。

什麼是性染色體劑量補償？

性染色體劑量補償是針對那些擁有不匹配的性染色體的個體。 在研究中包括的軟殼龜的情況下，性染色體被稱為Z和W，是該物種的雌性有不匹配的，或ZW，染色體。 這種不匹配意味著它們缺乏Z染色體的第二個副本，不像它們的雄性同類有兩條Z染色體。

Z染色體包含正常功能的細胞應該產生的一些蛋白質的指令，只有一個染色體副本會導致產生的蛋白質數量減少，因為蛋白質的生產往往受到基因副本數量的影響。 更多的副本意味著更多的蛋白質生產。 因此，一起工作的基因副本數量的不均衡會導致發育、生理或其他方面的障礙。 但SCDC機制的作用是上調或增加單條Z（或X）染色體上的基因的蛋白質生產水準。 維持適當平衡的重要性在由性染色體數量異常引起的疾病中顯而易見，包括人類的Klinefelter綜合症和Turner綜合症，Valenzuela說這些過程在許多其他生物體中也有進化和健康的影響。

Valenzuela和她的合著者對處於不同發育階段的軟殼龜進行了採樣，包括胚胎、幼龜和成年龜，並分析了各種組織以確定哪些基因被啟動。 然後，研究人員比較了來自性染色體和常染色體的基因的活性，並按雄性和雌性海龜進行了細分。

該研究不僅代表了第一個分析海龜性染色體劑量補償的此類研究，而且研究結果還顯示，值得注意的是，溫度似乎會影響海龜的SCDC過程。 Valenzuela在以前的研究中曾研究過溫度依賴性的性別決定（TSD），或者環境溫度影響龜類胚胎在缺乏性染色體的物種中發育成雄性或雌性的方式。 但她說，由於軟殼龜失去了這種祖先的TSD系統，SCDC的這種熱敏感性讓人感到驚訝。 而且軟殼龜進行SCDC的方式也是不尋常和複雜的。

該研究發現，軟殼龜的兩種性別在早期胚胎發育中都會使Z的活性增加一倍，這就解決了ZW雌性的表達不平衡問題（現在Z表達的兩倍與常染色體表達相匹配）。 但這一反應也造成了雄性的不平衡（Z表達現在是常染色體表達的兩倍）。 根據這項研究，在較晚的胚胎階段，雄性Z的表達會減少，而且這種影響在較冷的孵化溫度下比在較熱的孵化溫度下更明顯。 Valenzuela說，這項新研究可能是第一次表明溫度不僅在海龜或動物中可以影響SCDC，而且廣泛地影響真核生物，或遺傳物質包含在細胞核中的生物體。 真核生物包括大量的生物體，包括動物、植物和真菌。