由加文醫學研究所領導的研究首次繪製了骨骼”主調控”細胞（被稱為骨細胞）的獨特基因圖譜。今天（2021年5月5日）發表在《自然-通訊》上的這項研究概述了骨細胞中開啟或關閉的基因，骨細胞是一種骨細胞，它控制其他類型的細胞如何製造或分解骨骼的一部分，以維持強大和健康的骨骼。

骨骼是一個高度動態的結構，在人的一生中會改變形狀和組成。骨細胞是骨骼中最豐富的細胞類型，但已被證明難以研究，因為它們被嵌入骨骼的堅硬礦物結構中。

在骨骼內部，成骨細胞形成了一個網絡，其規模和復雜性類似於大腦中的神經元（420億個成骨細胞之間有超過23萬億個連接），通過向其他細胞發出信號以建立更多的骨骼或分解舊的骨骼，監測骨骼健康並對衰老和損傷作出反應。骨質疏鬆症和罕見的遺傳性骨骼疾病等疾病是由這些過程中的不平衡引起的。

為了了解哪些基因參與控制骨骼的建立或分解，研究人員從實驗模型的不同骨骼部位分離出骨骼樣本，測量骨細胞的平均基因活性。通過這一點，他們繪製了一個由1239個基因組成的全面的骨細胞”簽名”，這些基因在骨細胞中被開啟，並將它們與其他細胞區分開來。這些基因中有77%以前在骨骼中沒有已知的作用，許多基因是完全新發現的，只在這些關鍵細胞中出現。

將骨細胞特徵基因與人類骨質疏鬆症的遺傳關聯研究進行比較，發現了可能與這種常見骨骼疾病的易感性有關的新基因。此外，這些骨細胞基因中的許多也被證明會導致罕見的骨骼疾病。

共同第一作者、加文研究所副所長兼骨生物學實驗室負責人彼得-克勞奇教授說，”骨細胞轉錄組圖首次為研究人員提供了一幅在骨細胞中被開啟的基因的整體圖景，而不僅僅是一小部分。我們發現在成骨細胞內活躍的大多數基因以前在骨骼中沒有已知的作用。這一發現將幫助我們了解是什麼在控制骨骼，哪些基因在罕見和常見的骨骼疾病中是重要的，並幫助我們確定新的治療方法，以阻止骨骼疾病的發展，同時恢復失去的骨骼。”